Genetische Mutationsanalyse im Vollblut durch Next-Generation-Sequenzierung

Was diese Untersuchung misst

Die Untersuchung analysiert DNA, das aus Ihrem Blutprobe entnommen wurde, um bekannte Mutationen in Genen zu erkennen, die mit bestimmten erblichen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden. Sie konzentriert sich auf eine ausgewählte Genpanel, oft mit Bezug zu Erkrankungen wie Krebsrisiko, Stoffwechselstörungen oder neurologischen Erkrankungen. Die Ergebnisse zeigen an, ob Sie bestimmte Mutationen tragen, die Ihr Gesundheitsrisiko beeinflussen könnten.

Wie die Untersuchung funktioniert

Ihre Blutprobe wird verarbeitet, um das DNA zu isolieren. Hochmoderne Sequenzierungstechnologie liest den genetischen Code und vergleicht Ihre DNA-Sequenz mit einer Datenbank bekannter Mutationen. Dieser Prozess erkennt kleine Veränderungen (Mutationen) in Ihrem DNA, die sich auf herkömmliche Blutuntersuchungen nicht zeigen.

Warum sie in Auftrag gegeben werden kann

Ihr Arzt kann diese Untersuchung empfehlen, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte bestimmter genetischer Erkrankungen haben, wenn Sie aufgrund Ihrer ethnischen Herkunft ein höheres Risiko haben oder wenn Symptome auf eine genetische Ursache hinweisen. Sie kann auch Teil einer Schwangerschafts- oder Vor-Schwangerschafts-Untersuchung sein, wenn es in der Familie genetische Erkrankungen gab.

Was Sie vor der Untersuchung erwarten können

Meist ist keine besondere Vorbereitung nötig, aber Sie könnten aufgefordert werden, einige Stunden zu fasten, wenn Ihre Blutentnahme während eines Fastenfensters stattfindet. Bringen Sie bitte Ihre medizinische und familiäre Vorgeschichte bezüglich genetischer Erkrankungen mit.