Genetische Analyse zum Screening auf Varianten der hereditären Transthyretin-Amyloidose (TTR)
Dieser Test untersucht das Transthyretin-(TTR-)Gen auf bestimmte genetische Veränderungen, die Ihr Risiko für die Entwicklung einer hereditären Amyloidose erhöhen können – einer seltenen, aber schwerwiegenden Erkrankung, bei der sich abnormale Proteine in Organen ablagern.
["Hilft, ein genetisches Risiko für eine seltene, fortschreitende Erkrankung zu erkennen, die eine frühzeitige Behandlung erfordert."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 75393-9
- Kurzcode
- HTT gene CAG Rpt Amn/CVS Ql
- Synonyme
- HTT gene CAG Rpt Amn/CVS Ql
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0.8
- Referenz max.
- 1.2
- Kritischer Bereich
- — – 5 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 85610
- SNOMED
- 396252006
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie eine Amyloidose bekannt ist, Sie Symptome wie Herzinsuffizienz oder Nervenschäden haben oder wenn unklare Organbeschwerden abgeklärt werden sollen. Er wird auch bei der genetischen Beratung von gefährdeten Angehörigen eingesetzt.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. In der Regel wird eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen. Wenn Sie an einer Forschungsstudie oder einem Familien-Screening teilnehmen, müssen Sie möglicherweise zusätzliche Proben abgeben oder Angaben zu Ihrer Krankengeschichte machen.
Was der Test misst
Dieser Test analysiert Ihre DNA, um Mutationen im TTR-Gen zu erkennen. Bestimmte Varianten können dazu führen, dass sich TTR falsch faltet und sich Amyloidablagerungen im Gewebe bilden. Der Test misst nicht direkt die Proteinwerte, sondern weist eine genetische Veranlagung nach.
Ergebnisse und nächste Schritte
Die Ergebnisse werden von einem Genetiker oder Facharzt besprochen. Wird eine Mutation gefunden, erhalten Sie möglicherweise Empfehlungen zur Überwachung, zu Anpassungen des Lebensstils oder zu klinischen Studien. Wird keine Mutation gefunden, ist Ihr Risiko in der Regel geringer, aber nicht null.
Reference range
INR: 0.8-1.2 (warfarin: 2.0-3.0)N/A
Inform your healthcare provider if you are taking blood thinners. No special preparation required.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Kurzbezeichnung
TTR-Gentest
Häufige Fragen
Die hereditäre TTR-Amyloidose ist selten, kann aber im Laufe der Zeit Herz, Nerven oder Nieren schädigen. Durch eine frühzeitige Erkennung mittels Gentest ist eine vorausschauende Betreuung möglich, einschließlich Überwachung, Medikamenten oder vorbeugender Maßnahmen, die auf Ihr Risikoprofil abgestimmt sind.
Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Sie eine TTR-Genmutation tragen, die mit hereditärer Amyloidose verbunden ist. Das heißt nicht, dass Sie sofort Symptome entwickeln, aber Sie haben ein höheres Risiko. Ihr Arzt wird die nächsten Schritte besprechen, etwa regelmäßige Untersuchungen oder eine genetische Beratung.
Nein, dieser Test ist ein genetisches Screening-Instrument. Zur Diagnose einer Amyloidose sind zusätzliche Untersuchungen wie eine Biopsie oder bildgebende Verfahren erforderlich, um Proteinablagerungen in den Organen zu bestätigen.
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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