Genomische Vollsequenzierung von Blut-DNA zur Erkennung von Mutationen in ausgewählten Genen (z. B. mit erblichen Blutstörungen in Verbindung gebracht)
Dieser Test analysiert Ihre Blut-DNA, um spezifische Genmutationen zu prüfen, die mit erblichen Bluterkrankungen in Verbindung stehen.
["Er hilft, genetische Veränderungen zu erkennen, die die Gesundheit des Blutes beeinflussen oder das Risiko für bestimmte Erkrankungen erhöhen können."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 77051-1
- Kurzcode
- IFITM5 Full Mut Anl Bld/T Seq
- Synonyme
- IFITM5 Full Mut Anl Bld/T Seq
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- sequencing
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Die Blutprobe wird auf DNA untersucht, um Mutationen in bestimmten Genen zu finden. Diese Mutationen können mit Erkrankungen wie Blutarmut, Blutgerinnungsstörungen oder anderen erblichen Blutproblemen zusammenhängen. Die Sequenzierung erkennt Veränderungen auf der DNA-Ebene, die die Produktion von Proteinen beeinflussen können, die für die Blutfunktion wichtig sind.
Warum es veranlasst wird
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte von Bluterkrankungen haben, Symptome wie Müdigkeit, ungewöhnliche Blutungen oder Gerinnungsstörungen zeigen oder wenn Sie ein höheres genetisches Risiko für bestimmte Erkrankungen haben. Er kann auch für Schwangerschaftsdiagnostik oder Trägerprüfung in Familien mit bekannten genetischen Bluterkrankungen eingesetzt werden.
Probenentnahme und Durchführung
Eine Blutprobe wird aus Ihrer Armvene entnommen, ähnlich wie bei anderen Blutuntersuchungen. Die DNA wird aus den Blutzellen isoliert und sequenziert, um spezifische Mutationen zu identifizieren. Die Ergebnisse werden mit bekannten genetischen Referenzen verglichen, um festzustellen, ob Mutationen vorliegen.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Keine besondere Vorbereitung ist nötig, aber informieren Sie Ihren Arzt über Medikamente, Nahrungsergänzungsmittel oder kürzliche Erkrankungen, die die Ergebnisse beeinflussen könnten. Vermeiden Sie anhaltenden körperlichen Stress 24 Stunden vor dem Test, falls dies empfohlen wird.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die Identifikation dieser Mutationen kann eine genetische Bluterkrankung bestätigen, Behandlungsentscheidungen beeinflussen oder Komplikationen verhindern. Zum Beispiel können Mutationen im *HBB*-Gen (Hämoglobin) eine Blutarmut erklären, während Mutationen im *F5*- oder *F8*-Gen eine Blutgerinnungsstörung anzeigen. Eine frühe Erkennung ermöglicht eine zielgerichtete Behandlung und Planung für die Familie.
Häufige Fragen
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Kann ich diesen Test während der Schwangerschaft durchführen lassen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen