Vollständige genomische Sequenzierung von Blut-DNA zur Erfassung pathogener Mutationen in ausgewählten Genen (vollständige Mutationsanalyse)

Was dieser Test misst

Dieser Test analysiert die gesamten codierenden Bereiche (Exone) ausgewählter Gene in Ihrem Blut-DNA. Er erkennt mögliche Veränderungen (Mutationen), die mit erblichen Störungen zusammenhängen können, etwa Stoffwechselstörungen, Blutkrankheiten oder ein erhöhtes Krebsrisiko. Die getesteten Gene wurden aufgrund einer klinischen Verdachtsdiagnose oder familiären Vorgeschichte ausgewählt.

Warum wird dieser Test veranlasst?

Ihr Arzt könnte diesen Test empfehlen, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte genetischer Erkrankungen haben, Symptome aufweisen, die auf eine genetische Störung hindeuten, oder wenn Sie aufgrund Ihrer Ethnie oder anderer Faktoren ein höheres Risiko haben. Er wird auch in der Schwangerschaftsberatung oder vor der Schwangerschaft genutzt, um genetische Risiken für zukünftige Kinder zu bewerten.

Probenentnahme und Vorbereitung

Eine Blutprobe wird entnommen, meist aus einer Armvene. Das DNA wird aus den Blutzellen extrahiert und für die Sequenzierung vorbereitet. Dieser Prozess bewahrt Ihre genetische Information für eine genaue Analyse ohne deren Veränderung.

Was Sie vor dem Test erwarten können

Keine besonderen Vorbereitungen sind nötig außer den üblichen Maßnahmen bei der Blutentnahme (z. B. Fasten ist nicht erforderlich). Falls Sie schwanger oder stillend sind, informieren Sie bitte Ihren Arzt vor dem Test. Vermeiden Sie Rauchen oder Koffein 30 Minuten vor der Blutentnahme, falls dies empfohlen wird.