Carnitin-Metabolit-Profil (Isovalerylcarnitin und Butyrylcarnitin im Liquor)
Dieser Test misst bestimmte organische Säuren, die im Liquor (Nervenwasser) an Carnitin gebunden sind. Diese Metaboliten helfen, den Stoffwechsel zu beurteilen, insbesondere bei Erkrankungen, die den Fettabbau im Körper beeinträchtigen.
["Hilft bei der Diagnose von Stoffwechselstörungen im Zusammenhang mit dem Fettstoffwechsel im Gehirn und Nervensystem."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 54305-8
- Kurzcode
- Isovaleryl+MeButyrylcarn CSF-sCnc
- Synonyme
- Isovaleryl+MeButyrylcarn CSF-sCnc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- csf
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Probenvolumen
- 1-2 mL
- Probenstabilität
- Immediate analysis required, Refrigerated: 1h
- Hämolyse max.
- 200
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle, Bewegungsstörungen oder neurologische Probleme auftreten. Er wird häufig im Neugeborenen-Screening oder bei der Abklärung vermuteter Stoffwechselstörungen bei Kindern oder Erwachsenen eingesetzt.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. Eine medizinische Fachkraft entnimmt eine kleine Probe Ihres Liquors, in der Regel durch eine Spinalpunktion (Lumbalpunktion). Dies ist ein kurzer Eingriff mit leichten Beschwerden.
Was die Ergebnisse bedeuten
Erhöhte Werte von Isovalerylcarnitin oder Butyrylcarnitin im Liquor können auf eine genetische Störung des Fettstoffwechsels hinweisen, wie etwa einen Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-(MCAD-)Mangel oder andere Carnitin-bedingte Erkrankungen. Die Ergebnisse werden von einem Spezialisten interpretiert.
Häufige Erkrankungen im Zusammenhang mit auffälligen Ergebnissen
Auffällige Befunde können auf erbliche Stoffwechselstörungen, mitochondriale Erkrankungen oder andere Zustände hinweisen, die die Fettverarbeitung des Körpers beeinträchtigen. Diese Erkrankungen können die Gehirnfunktion, die Energieproduktion oder die Nervengesundheit beeinflussen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung: Wie Ergebnisse die Behandlung leiten
Kurzbezeichnung
Carnitin-Metaboliten im Liquor
Häufige Fragen
Was bedeutet es, wenn meine Testergebnisse auffällig sind?
Kann dieser Test alle Stoffwechselstörungen erkennen?
Wie oft werde ich diesen Test benötigen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen