Genetische Analyse der vollständigen Mutationsdetektion des KCNJ11-Gens
Dieser Test prüft die gesamte Sequenz des KCNJ11-Gens, das eine wichtige Rolle bei der Regulierung von Blutzucker und Herzfunktion spielt. Er hilft, erbliche Mutationen zu erkennen, die das Risiko für Bedingungen wie angeborenen Diabetes oder plötzlichen Kindstod erhöhen können.
["Dieses genetische Test kann helfen, seltene, aber schwere Bedingungen zu diagnostizieren oder das Risiko zu bewerten, die mit Mutationen im KCNJ11-Gen zusammenhängen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 75400-2
- Kurzcode
- KCNJ11 Full Mut Anl Bld/T Seq
- Synonyme
- KCNJ11 Full Mut Anl Bld/T Seq
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- sequencing
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test möglicherweise empfohlen wird
Ihr Arzt könnte diesen Test empfehlen, wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen einer durch KCNJ11-Mutationen verursachten Erkrankung zeigen, wie z. B. schwere Neugeborenen-Diabetes (Hyperglykämie), Herzrhythmusstörungen oder unerklärliche Todesfälle bei Säuglingen. Er kann auch in der genetischen Beratung für Familien mit einer Vorgeschichte dieser Erkrankungen eingesetzt werden.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Ein Blutabnahme wird aus einer Armvene durchgeführt. Bei Neugeborenen kann die Probe auch durch einen Fußabdruck gewonnen werden. Die Ergebnisse sind meist innerhalb von 1–2 Wochen verfügbar.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse zeigen, ob Sie bekannte Mutationen im KCNJ11-Gen haben. Wenn Mutationen gefunden werden, können sie Ihre Symptome oder Risikofaktoren erklären. Wenn keine Mutationen festgestellt werden, schließt dies andere genetische oder Umweltfaktoren nicht aus.
Häufige Erkrankungen, die mit KCNJ11-Mutationen in Verbindung stehen
Mutationen in diesem Gen sind stark mit **angeborenem Hyperinsulinismus** (seltene Diabetes-Erkrankung bei Neugeborenen) und **Lang-QT-Syndrom** (Herzrhythmusstörung) verknüpft. Manche Mutationen können auch das Risiko für plötzlichen Kindstod erhöhen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung: Wie die Ergebnisse die Behandlung beeinflussen
Kurzbezeichnung
Mutationsprüfung des KCNJ11-Gens
Häufige Fragen
Können meine Ergebnisse Auswirkungen auf die medizinische Versorgung meiner Kinder haben?
Wird dieser Test alle möglichen Mutationen erkennen?
Was, wenn meine Testresultate negativ sind, aber ich weiterhin Symptome habe?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen