Genetische Sequenzierung des gesamten Exoms oder eines gezielten Panels auf Mutationen in KIT-Exon 17 und anderen spezifizierten Genen (Blut-DNA)

Was dieser Test misst

Dieser Test analysiert die DNA aus Ihrem Blut, um Mutationen in bestimmten Genen nachzuweisen, einschließlich KIT-Exon 17 und anderen. Er sucht nach Veränderungen (Mutationen) in der DNA-Sequenz, die die Funktion von Proteinen in Ihrem Körper beeinflussen können. Diese Mutationen können mit Erkrankungen wie bestimmten Krebsarten, Bluterkrankungen oder anderen genetischen Syndromen in Verbindung stehen.

Warum er angeordnet wird

Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome oder eine familiäre Vorbelastung auf eine genetische Erkrankung hindeuten, wenn Sie ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten haben oder wenn Sie an einer Forschungsstudie oder klinischen Studie teilnehmen, die genetische Mutationen untersucht.

Wie der Test funktioniert

Es wird eine kleine Blutprobe entnommen und die DNA daraus gewonnen. Eine moderne Sequenzierungstechnologie liest die DNA, um Mutationen in den untersuchten Genen zu erkennen, einschließlich KIT-Exon 17 und anderen. Die Ergebnisse werden mit Referenz-DNA-Sequenzen verglichen, um festzustellen, ob Mutationen vorliegen.

Vorbereitung und Ablauf

Für diesen Test ist keine besondere Vorbereitung nötig. Es wird Ihnen lediglich Blut abgenommen, ähnlich wie bei anderen Routine-Blutuntersuchungen. Die Ergebnisse können je nach Laborbearbeitung und Dauer der Sequenzierung mehrere Tage bis Wochen dauern.