Genetisches Mutationsscreening in Vollblut (Next-Generation-Sequencing)

Was dieser Test misst

Der Test analysiert einen Teil Ihres Blutes, um Mutationen in ausgewählten Genen nachzuweisen. Diese Mutationen sind kleine Veränderungen in Ihrer DNA-Sequenz, die die Funktion Ihres Körpers beeinflussen können. Der Test nutzt ein hochmodernes Verfahren, um die gesamte DNA Ihrer Blutzellen in den ausgewählten interessierenden Genbereichen zu lesen.

Warum er angeordnet werden kann

Ihr behandelnder Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie bestimmte genetische Erkrankungen vorkommen, wenn Symptome auf eine genetische Störung hindeuten oder wenn Sie aufgrund Ihrer ethnischen Herkunft oder anderer Faktoren ein erhöhtes Risiko haben. Er kann auch für das Pränatalscreening, die Trägerdiagnostik oder die Überwachung bestimmter erblicher Erkrankungen eingesetzt werden.

Probenentnahme und Vorbereitung

Ihnen wird eine kleine Blutprobe aus dem Arm entnommen, ähnlich wie bei einer normalen Blutuntersuchung. Das Blut wird so aufbereitet, dass die DNA isoliert wird. Diese wird dann in einem spezialisierten Labor mit modernster Sequenzierungstechnik analysiert, um Mutationen in den untersuchten Genen nachzuweisen.

Was Sie vor dem Test erwarten können

In der Regel ist keine besondere Vorbereitung nötig. Es kann jedoch sein, dass Sie bestimmte Medikamente oder Lebensmittel meiden sollen, die die Testergebnisse beeinflussen könnten. Ihr behandelnder Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin bespricht vor dem Test eventuelle Einschränkungen mit Ihnen.