Analyse von Deletionen/Duplikationen im LDLR-Gen — Blut — Multiplex-Ligation-Dependente Probe-Amplifikation (MLPA)
Ein genetischer Bluttest, der Deletionen oder Duplikationen im LDLR-Gen nachweist, die zu familiärer Hypercholesterinämie führen können.
["Dieser Test prüft große genetische Veränderungen im LDLR-Gen, die möglicherweise zu erhöhten Cholesterinwerten führen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 69486-9
- Kurzcode
- LDLR gene Del+Dup Bld/T MLPA
- Synonyme
- LDLR gene Del+Dup Bld/T MLPA
- Kategorie
- lipid
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 100
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- mlpa
- CPT
- 83721
- SNOMED
- 113079007
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Dieser Test untersucht DNA aus einer Blutprobe auf große Deletionen oder Duplikationen im LDLR-Gen. Das LDLR-Gen hilft dabei, wie der Körper LDL-Cholesterin aus dem Blut aufnimmt.
Warum könnte ich diesen Test benötigen?
Er wird oft bei Menschen mit ungewöhnlich hohen Cholesterinwerten, einem starken familiären Risiko für frühzeitige Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder einer bekannten genetischen Familienerkrankung veranlasst. Er kann familiäre Hypercholesterinämie erkennen oder bestätigen und kann auch bei der Überprüfung von Verwandten einer betroffenen Person eingesetzt werden.
Wie wird der Test durchgeführt?
Aus einer Blutprobe wird das DNA isoliert und mit der Methode Multiplex-Ligation-Dependent Probe Amplifikation (MLPA) analysiert. Das Labor prüft das LDLR-Gen auf fehlende oder zusätzliche genetische Materialien.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Ein Fasten ist für diesen genetischen Bluttest meist nicht erforderlich. Bringen Sie bitte die von Ihrem behandelnden Arzt oder die notwendige genetische Beratung und Einwilligung mit und informieren Sie das Labor, wenn Sie kürzlich eine Bluttransfusion erhalten haben.
Reference range
Optimal: <100 mg/dLN/A
Fasting for 12-14 hours preferred. Water is permitted. Avoid alcohol for 24 hours before the test.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Eine Deletion oder Duplikation im LDLR-Gen kann die Aufnahme von LDL-Cholesterin beeinträchtigen und auf familiäre Hypercholesterinämie hinweisen. Ein positiver Befund kann eine erbliche Ursache für erhöhte Cholesterinwerte unterstützen und die Risikobewertung für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Familienuntersuchungen und die Behandlung beeinflussen. Ein negativer Befund schließt nicht alle LDLR-bedingten Erkrankungen aus, da manche schädlichen Veränderungen zu klein oder in anderen Formen sind, die dieser Test nicht erfasst.
Kurzbezeichnung
LDLR-Gen-Deletions-/Duplikationstest
Häufige Fragen
Misst dieser Test meinen Cholesterinspiegel?
Kann dieser Test familiäre Hypercholesterinämie diagnostizieren?
Können auch Verwandte mit derselben Methode getestet werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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