Analyse der LDLR-Gen-Mutation im Blut (LDLR-Gen)
Ein Blutbasierter Gentest, der Varianten im LDLR-Gen untersucht, die zu erblich bedingter erhöhten Cholesterinwerte, einschließlich familiärer Hypercholesterinämie, führen können.
["Dieser Test kann bestimmte erblich bedingte Varianten im LDLR-Gen erkennen, die zu erhöhten Cholesterinwerten und einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen können."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 69485-1
- Kurzcode
- LDLR gene Fam Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- LDLR gene Fam Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- lipid
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 100
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 83721
- SNOMED
- 113079007
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Dieser Test untersucht DNA aus einer Blutprobe auf Veränderungen, sogenannte Varianten, im LDLR-Gen. Das LDLR-Gen hilft dem Körper, LDL-Cholesterin aus dem Blutkreislauf zu entfernen.
Warum könnte ich diesen Test benötigen?
Dieser Test kann bei Verdacht auf erhöhte Cholesterinwerte, frühe Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder familiäre Vorgeschichte von familiärer Hypercholesterinämie angeordnet werden. Er kann auch helfen, zu entscheiden, ob Verwandte genetische Beratung oder Tests benötigen.
Wie wird der Test durchgeführt?
Es wird eine Blutprobe entnommen, und im Labor wird deren DNA auf ausgewählte LDLR-Gen-Varianten untersucht. Die Methode und die Arten von Varianten, die erfasst werden können, können variieren. Fragen Sie das Labor, welche Varianten der Test erfasst.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Dies ist ein Blutbasierter Gentest und erfordert in der Regel kein Fasten. Das Labor kann jedoch spezifische Einverständniserklärungen, Identifizierungs- und Probenentnahmeanforderungen haben. Folgen Sie den Anweisungen Ihres Arztes.
Reference range
Optimal: <100 mg/dLN/A
Fasting for 12-14 hours preferred. Water is permitted. Avoid alcohol for 24 hours before the test.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Ein pathogener oder wahrscheinlich pathogener LDLR-Varianten kann eine Diagnose von familiärer Hypercholesterinämie unterstützen. Solche Varianten können die Leber beeinträchtigen, LDL-Cholesterin aus dem Blut zu entfernen, was zu erhöhten Cholesterinwerten und einem erhöhten Risiko für vorzeitige Herz-Kreislauf-Erkrankungen führt.
Ein negatives Ergebnis schließt nicht jede Form der familiären Hypercholesterinämie aus, da andere Gene und erblich bedingte Erkrankungen dafür verantwortlich sein können. Die Ergebnisse sollten von einem qualifizierten Arzt oder Genetiker zusammen mit Cholesterinwerten, Familiengeschichte und anderen Befunden interpretiert werden.
Kurzbezeichnung
LDLR-Gentests
Häufige Fragen
Bedeutet ein positives Ergebnis, dass ich bereits Herz-Kreislauf-Erkrankungen habe?
Erkennt dieser Test jeden Grund für erhöhte Cholesterinwerte?
Sollten auch Verwandte getestet werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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