Analyse der LDLR-Genmutation – Vollständige DNA-Sequenzierung aus Blut
Ein Blutbasierter Gentest, der das LDLR-Gen auf Varianten prüft, die familiäre Hypercholesterinämie verursachen und das Risiko für frühzeitige Herzerkrankungen erhöhen können.
["Dieser Test kann erbliche Varianten im LDLR-Gen erkennen, die zu sehr hohen Cholesterinwerten und einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen können."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 90258-5
- Kurzcode
- LDLR gene Full Mut Anl Bld/T Seq
- Synonyme
- LDLR gene Full Mut Anl Bld/T Seq
- Kategorie
- lipid
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 100
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- sequencing
- CPT
- 83721
- SNOMED
- 113079007
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist dieser Test?
Dieser Test untersucht DNA aus einer Blutprobe auf Veränderungen, sogenannte pathogene Varianten, im LDLR-Gen. Das LDLR-Gen hilft dem Körper, LDL-Cholesterin aus dem Blut zu entfernen.
Warum könnte ich diesen Test benötigen?
Er könnte veranlasst werden, wenn jemand erhöhte LDL-Cholesterinwerte, eine familiäre Vorgeschichte von hohen Cholesterinwerten oder frühem Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder körperliche Anzeichen von familiärer Hypercholesterinämie hat. Er kann klären, ob eine erbliche Erkrankung zu den Cholesterinproblemen beiträgt.
Wie wird der Test durchgeführt?
Ein medizinisches Fachpersonal entnimmt Blut, und im Labor wird das DNA analysiert, um krankheitsauslösende Veränderungen im LDLR-Gen zu suchen. Die Ergebnisse werden im Kontext Ihrer Cholesterinwerte, Ihrer familiären Vorgeschichte und anderer klinischer Befunde bewertet.
Wie bereite ich mich auf den Test vor?
Normalerweise ist keine besondere Vorbereitung für eine Routine-Blutentnahme nötig. Folgen Sie den Anweisungen Ihres medizinischen Fachpersonals und informieren Sie das Labor, wenn Sie eine Bluttransfusion erhalten oder eine Knochenmarkstransplantation durchlaufen haben, da dies die DNA-Analyse beeinflussen kann.
Reference range
Optimal: <100 mg/dLN/A
Fasting for 12-14 hours preferred. Water is permitted. Avoid alcohol for 24 hours before the test.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Eine pathogene LDLR-Variante kann auf heterozygote oder homozygote familiäre Hypercholesterinämie hinweisen, die zu hohen LDL-Cholesterinwerten und frühem Atherosklerose-Risiko führen kann. Ein negatives Ergebnis schließt nicht alle ererbten Ursachen für erhöhte Cholesterinwerte aus, da andere Gene und Faktoren beteiligt sein können. Die Ergebnisse sollten von einem Arzt oder Genetiker im Rahmen Ihrer gesamten Untersuchung bewertet werden.
Kurzbezeichnung
LDLR-Gentestung
Häufige Fragen
Misst dieser Test mein Cholesterin?
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Sollten Verwandte getestet werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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