LDLR-Genmutationsanalyse aus Vollblut – direkt
Ein genetischer Bluttest, der nach Veränderungen im LDLR-Gen sucht. Diese können vererbte Störungen des LDL-Cholesterinstoffwechsels wie familiäre Hypercholesterinämie verursachen.
["Der Nachweis einer LDLR-Genvariante kann helfen, eine vererbte Form von hohem Cholesterin zu erkennen und die Untersuchung von Familienangehörigen sowie die Behandlung zu planen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 56159-7
- Kurzcode
- LDLR gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- LDLR gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- lipid
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0
- Referenz max.
- 100
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 83721
- SNOMED
- 113079007
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was ist das für ein Test?
Bei diesem Test wird die DNA aus einer Blutprobe auf Varianten im LDLR-Gen untersucht. Das LDLR-Gen hilft dem Körper, LDL-Cholesterin aus dem Blutkreislauf zu entfernen.
Warum könnte dieser Test erforderlich sein?
Der Test kann veranlasst werden, wenn ein hoher LDL-Cholesterinspiegel, eine früh auftretende Herzerkrankung oder eine familiäre Vorbelastung auf eine familiäre Hypercholesterinämie hindeutet. Ein positives Ergebnis kann außerdem dabei helfen festzustellen, ob Verwandte getestet werden sollten.
Wie wird der Test durchgeführt?
Ein Labor untersucht die aus Ihrem Blut gewonnene DNA auf bestimmte Veränderungen im LDLR-Gen. Das Labor kann angeben, ob eine krankheitsverursachende oder wahrscheinlich krankheitsverursachende Variante nachgewiesen wurde.
Wie muss ich mich auf den Test vorbereiten?
Für diesen Test ist in der Regel eine normale Blutabnahme erforderlich; Sie müssen dafür normalerweise nicht nüchtern sein. Klären Sie besondere Vorbereitungen oder Hinweise zu Ihren Medikamenten mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt beziehungsweise dem Labor.
Reference range
Optimal: <100 mg/dLN/A
Fasting for 12-14 hours preferred. Water is permitted. Avoid alcohol for 24 hours before the test.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Eine krankheitsverursachende Variante im LDLR-Gen kann die Funktion der LDL-Rezeptoren beeinträchtigen oder verhindern. Dadurch bleibt der LDL-Cholesterinspiegel im Blut ungewöhnlich hoch. Dies kann auf eine familiäre Hypercholesterinämie hindeuten und das Risiko für früh auftretende Herz-Kreislauf-Erkrankungen erhöhen. Ein negatives Ergebnis schließt nicht jede genetische Ursache für einen hohen Cholesterinspiegel aus, da auch andere Gene und vererbte Faktoren beteiligt sein können.
Kurzbezeichnung
LDLR-Gentest
Häufige Fragen
Misst dieser Test meinen LDL-Cholesterinspiegel?
Bei wem wird normalerweise nach einer LDLR-Genvariante gesucht?
Sollten meine Familienmitglieder getestet werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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