Malonylcarnitin in Serum/Plasma

Warum wird dieser Test durchgeführt?

Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test anordnen, wenn bei Ihnen Symptome oder eine familiäre Vorbelastung vorliegen, die auf angeborene Stoffwechselstörungen hindeuten, wie etwa Störungen der Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT). Er kann auch im Rahmen des Neugeborenenscreenings oder zur Überwachung bestimmter genetischer Erkrankungen eingesetzt werden, die den Fettstoffwechsel betreffen.

Was bedeutet ein Ergebnis?

Die Ergebnisse werden in diesem Zusammenhang in der Regel nicht als absolute Zahlen angegeben, da die Referenzbereiche je nach Labor variieren und nicht standardisiert sein müssen. Erhöhte Werte können auf einen gestörten Fettstoffwechsel hindeuten, während sehr niedrige Werte auf Mangelzustände oder Enzymstörungen hinweisen könnten. Besprechen Sie die Ergebnisse immer mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.

Probenentnahme und Vorbereitung

Für diesen Test ist eine Blutprobe erforderlich, die aus einer Vene entnommen wird, meist in einer Praxis oder einem Labor. Je nach Anweisung Ihres Arztes oder Ihrer Ärztin kann es sein, dass Sie vor dem Test einige Stunden lang nüchtern bleiben müssen. Die Probe wird zu Serum oder Plasma weiterverarbeitet, um sie zu analysieren.

Häufig überwachte Erkrankungen

Die Malonylcarnitin-Untersuchung ist oft Teil einer umfassenderen Abklärung von Stoffwechselstörungen, einschließlich Erkrankungen wie dem Mangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) oder anderen Störungen des Carnitintransports oder von Stoffwechselenzymen. Sie kann auch bei Patienten mit unerklärlicher Muskelschwäche, Erschöpfung oder Stoffwechselkrisen eingesetzt werden.