Nachweis einer genetischen Mutation in einem bestimmten Gen (z. B. COL1A1, BRCA1 usw.) aus einer Vollblutprobe

Warum dieser Test angeordnet werden kann

Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie eine bestimmte genetische Erkrankung vorkommt, wenn Ihre Beschwerden auf eine genetische Ursache hindeuten oder wenn Sie aufgrund Ihrer Herkunft oder anderer Faktoren ein erhöhtes Risiko haben. Er kann auch Teil einer genetischen Beratung bei bestimmten Erkrankungen sein.

Was Sie vor dem Test erwarten können

In der Regel ist keine besondere Vorbereitung nötig. Es wird meist eine einfache Blutentnahme in einer Praxis oder einem Labor durchgeführt. Wenn Sie Bedenken wegen Schmerzen haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Er kann Ihnen Möglichkeiten anbieten, die Blutentnahme angenehmer zu gestalten.

Was die Testergebnisse bedeuten

Die Ergebnisse können von drei Hauptarten sein: Es wird eine Mutation gefunden, es wird keine Mutation nachgewiesen oder der Test ist nicht eindeutig. Ihr Arzt bespricht die Ergebnisse mit Ihnen und erklärt, was sie für Ihre Gesundheit bedeuten und welche nächsten Schritte möglich sind.

Häufige Erkrankungen, bei deren Erkennung dieser Test hilft

Dieser Test wird oft eingesetzt, um vermutete genetische Erkrankungen zu diagnostizieren oder zu bestätigen, etwa die erbliche Hämochromatose (Eisenüberladung), bestimmte Krebserkrankungen (z. B. BRCA-bedingter Brust- oder Eierstockkrebs) oder Erkrankungen wie Mukoviszidose oder Muskeldystrophie.