Genetische Mutationen im MEFV-Gen (aus Vollblut)

Warum dieser Test empfohlen werden könnte

Ihr Arzt könnte diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie Erkrankungen wie die familiäre Mediterrane Fieber, periodische Fiebersyndrome oder unerklärliche chronische Entzündungen vorkommen. Er wird auch für genetische Beratung oder Trägertestung in bestimmten Fällen eingesetzt.

Was Sie vor dem Test erwarten können

Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Sie geben ein kleines Blutproben aus Ihrem Vollblut – meist aus der Armvene. Das ist eine Standardblutentnahme, ähnlich wie bei anderen Routineuntersuchungen.

Was die Testergebnisse bedeuten können

Die Ergebnisse können positiv (Mutationen gefunden) oder negativ (keine Mutationen) sein. Positive Ergebnisse können auf ein erhöhtes Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen hinweisen. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Zusammenhang mit Ihrer medizinischen und familiären Vorgeschichte besprechen.

Häufige Erkrankungen, die mit MEFV-Gen-Mutationen in Verbindung gebracht werden

Mutationen im MEFV-Gen sind vor allem mit der familiären Mediterranen Fieber (FMF) assoziiert, einer erblichen Erkrankung, die wiederkehrende Entzündungsschübe verursacht. Andere periodische Fiebersyndrome könnten ebenfalls mit diesen Mutationen verbunden sein.