Nachweis genetischer Mutationen im Menin-Gen (MEN1-Gen) mittels DNA aus Vollblut
Dieser Test untersucht das MEN1-Gen auf Mutationen, die mit der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1) in Verbindung gebracht werden können – einer seltenen Erkrankung, die hormonproduzierende Drüsen betrifft. Dafür wird DNA aus Ihrem Blut verwendet.
["Dieser Test hilft dabei, das genetische Risiko für MEN1-assoziierte Erkrankungen einzuschätzen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 35288-0
- Kurzcode
- MEN1 gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- MEN1 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test untersucht das MEN1-Gen auf bestimmte Mutationen, die vererbt oder erworben sein können. Diese Mutationen können das Risiko erhöhen, Tumoren in bestimmten hormonproduzierenden Organen zu entwickeln, etwa in der Hirnanhangdrüse, den Nebennieren oder der Bauchspeicheldrüse.
Warum er angeordnet werden kann
Ihr behandelnder Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie MEN1 vorkommt, Sie Symptome verwandter Erkrankungen haben oder ein erhöhtes genetisches Risiko besteht. Er wird auch bei Vorsorgeuntersuchungen oder der Abklärung eines vermuteten MEN1 eingesetzt.
Probenentnahme und Ablauf
Es wird eine Blutprobe entnommen, in der Regel aus einer Vene in Ihrem Arm. Die DNA wird aus Ihren weißen Blutkörperchen gewonnen und mit modernen Labormethoden auf bekannte Mutationen im MEN1-Gen untersucht.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. Informieren Sie Ihren Arzt jedoch über alle Medikamente oder Erkrankungen, die die Ergebnisse beeinflussen könnten. Fasten ist nur nötig, wenn es Ihnen ausdrücklich gesagt wird.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Ein positives Ergebnis weist auf eine Mutation im MEN1-Gen hin, die weitere Untersuchungen oder Kontrollen erforderlich machen kann. Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass in diesem Test keine Mutation nachgewiesen wurde; eine genetische Beratung wird dennoch zur Risikoeinschätzung und Familienplanung empfohlen.
Kurzbezeichnung
Menin-Gen-Mutationstest (Blut)
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Was ist, wenn mein Test negativ ist?
Kann dieser Test alle möglichen MEN1-Gen-Mutationen erkennen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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