Nachweis einer MLH1-Keimbahnmutation mittels Next-Generation-Sequenzierung (Vollblut)

Warum dieser Test durchgeführt wird

Ihr Arzt kann Ihnen diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie erblicher nicht-polypöser Dickdarmkrebs (Lynch-Syndrom) oder andere verwandte Krebsarten vorkommen oder wenn bei Ihnen Symptome bestehen, die auf eine genetische Veranlagung hindeuten. Er wird auch bei der genetischen Beratung und Risikobewertung für Krebsvorsorgeprogramme eingesetzt.

Was Sie vor dem Test erwarten können

Sie geben eine Blutprobe ab, die in der Regel aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen wird. Der Vorgang ist schnell und normalerweise schmerzlos. Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich, informieren Sie Ihren Arzt jedoch über alle Medikamente oder gesundheitlichen Beschwerden.

Was die Testergebnisse bedeuten

Wird eine Mutation gefunden, bedeutet das, dass Sie eine Veränderung im MLH1-Gen geerbt haben, die Ihr Risiko für bestimmte Krebsarten wie Dickdarm-, Gebärmutterschleimhaut- oder Eierstockkrebs erhöhen kann. Wird keine Mutation nachgewiesen, kann Ihr Risiko geringer sein, je nach Ihrer Familiengeschichte kann jedoch trotzdem eine weitere Überwachung empfohlen werden.

Nächste Schritte und Nachsorge

Ihr Arzt wird die Ergebnisse mit Ihnen besprechen und kann zusätzliche Untersuchungen, Krebsvorsorgeuntersuchungen oder auf Ihr Risikoprofil zugeschnittene Empfehlungen zur Lebensweise vorschlagen. Eine genetische Beratung kann helfen, die nächsten Schritte und Unterstützungsmöglichkeiten zu klären.