Nachweis einer MLH1-Keimbahnmutation mittels Next-Generation-Sequencing (NGS)
Dieser Test prüft auf vererbte Veränderungen (Mutationen) im MLH1-Gen, die Ihr Risiko für bestimmte Krebserkrankungen erhöhen können.
["Hilft, Genmutationen zu erkennen, die mit erblichen Krebsrisiken verbunden sind."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 41086-0
- Kurzcode
- MLH1 gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- MLH1 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 1.5
- Referenz max.
- 9
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 83002
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie Darmkrebs, ein Lynch-Syndrom oder andere erbliche Krebssyndrome vorkommen. Er wird auch für die genetische Beratung oder in bestimmten Fällen für eine symptomfreie Früherkennung eingesetzt.
So funktioniert der Test
Es wird Blut abgenommen, um die DNA aus Ihren weißen Blutkörperchen zu analysieren. Eine moderne Methode (NGS) erkennt kleine Veränderungen im MLH1-Gen, die bei Standard-Krebsvorsorgeuntersuchungen möglicherweise nicht auffallen.
Was Sie vor dem Test beachten sollten
Eine besondere Vorbereitung ist nicht nötig, aber vermeiden Sie 24 Stunden vor der Blutentnahme anstrengende Aktivitäten. Bringen Sie zu Ihrem Termin Ihre Medikamente oder eine Liste davon sowie Ihre familiäre Krankengeschichte mit.
Was die Ergebnisse bedeuten
Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Sie eine Mutation im MLH1-Gen tragen, die Ihr Risiko für Krebserkrankungen im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom erhöhen kann. Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass in diesem Test keine offensichtliche Mutation gefunden wurde.
Reference range
Follicular: 1.5-9.0 mIU/mLN/A
For females: inform if menstrual cycle status. For certain tests, timing within menstrual cycle may matter.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
MLH1 ist Teil des DNA-Reparatursystems. Mutationen können zu unkontrolliertem Zellwachstum führen und das Risiko für Darm-, Gebärmutter-, Eierstock- und andere Krebserkrankungen erhöhen. Eine frühzeitige Erkennung hilft, Vorsorgemaßnahmen wie engmaschigere Kontrollen oder eine Operation zu planen.
Kurzbezeichnung
MLH1-Keimbahnmutationstest
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis für meine Gesundheit?
Wie oft sollte ich Nachsorgeuntersuchungen machen lassen?
Kann ich trotz eines negativen Testergebnisses Krebs bekommen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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