Qualitative Bestimmung spezifischer genetischer Varianten im genomischen DNA aus Vollblut

Was dieser Test misst

Der Test analysiert Ihr Blut-DNA auf spezifische Nukleotidsequenzen mit einer molekularen Sonde. Diese Sonde bindet an bestimmte genetische Regionen und ermöglicht die Erkennung von Varianten wie Mutationen, Deletionen oder Duplikationen. Die Ergebnisse sind qualitativ, d. h., sie zeigen nur die Anwesenheit oder Abwesenheit an, nicht aber quantitative Mengen.

Wie der Test funktioniert

Ein kleiner Blutabstrich wird entnommen und verarbeitet, um das DNA zu isolieren. Die Sonde zielt auf eine bekannte genetische Region ab, und Methoden wie Fluoreszenz oder Farbänderung bestätigen, ob die Sequenz dem erwarteten Muster entspricht. Quantitative Werte werden nicht geliefert.

Häufige Anwendungen

Dieser Test kann zur genetischen Vorsorge, zur Trägertestung für erblich bedingte Erkrankungen oder zur Bestätigung von Mutationen verwendet werden, die in anderen genetischen Tests gefunden wurden. Er gehört oft zu Schwangerschaftsvorsorge, Neugeborenen-Screening oder Forschungsstudien.

Probenentnahme

Eine einfache Blutentnahme wird durchgeführt, ähnlich wie bei anderen Blutuntersuchungen. Die Probe wird in ein Labor geschickt, um das DNA zu extrahieren und die Analyse mit der Sonde durchzuführen. Die Ergebnisse sind meist innerhalb von 1–2 Wochen verfügbar, je nach Laborprozess.