Molekularpathologische Untersuchungen (Gentests)

Was misst dieser Test?

Molekularpathologische Untersuchungen analysieren bestimmte Gene, Chromosomen oder genetische Marker in Ihren Zellen. Diese Tests können Mutationen, Deletionen, Duplikationen oder andere Veränderungen Ihrer DNA nachweisen, die mit erblichen Erkrankungen, Krebsrisiken oder der Art und Weise, wie Ihr Körper Medikamente verarbeitet, zusammenhängen können. Einige Tests konzentrieren sich auf einzelne Gene, während andere größere Chromosomenabschnitte oder das gesamte Genom untersuchen.

Häufige Anwendungsgebiete dieses Tests

Diese Tests werden häufig eingesetzt, um genetische Erkrankungen zu diagnostizieren oder zu bestätigen, das Krebsrisiko einzuschätzen (z. B. bei erblichen Krebssyndromen), personalisierte Behandlungspläne zu unterstützen oder genetische Veranlagungen für bestimmte Krankheiten zu prüfen. Sie können auch im Rahmen der Pränataldiagnostik oder vor bestimmten Operationen eingesetzt werden, um genetische Hochrisikokonstellationen zu erkennen.

Wie wird dieser Test durchgeführt?

Es wird eine Blutprobe, Speichelprobe oder eine andere Körperflüssigkeit (wie Fruchtwasser bei pränatalen Untersuchungen) entnommen. Das Labor extrahiert anschließend DNA oder RNA und verwendet moderne Verfahren wie Sequenzierung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder Polymerase-Kettenreaktion (PCR), um das genetische Material zu analysieren. Die Ergebnisse werden mit Referenzdatenbanken verglichen, um eventuelle Veränderungen zu erkennen.

Welche Ergebnisse sind möglich?

Die Ergebnisse können als normal (keine wesentlichen genetischen Veränderungen), positiv auf eine bekannte genetische Veränderung, die mit einer Erkrankung zusammenhängt, oder unklar (wenn die Bedeutung der Veränderung nicht eindeutig ist) eingestuft werden. Bei manchen Tests werden auch Varianten unklarer Signifikanz (VUS) gemeldet, die eine weitere medizinische Abklärung erfordern.