Molekularbiologischer Bericht zum Nachweis pathogener Varianten (z. B. BRCA1/2, CFTR oder andere genspezifische Untersuchungen)

Warum dieser Test veranlasst werden kann

Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie bestimmte Erkrankungen vorkommen, wenn Beschwerden auf eine genetische Erkrankung hindeuten oder wenn Sie aufgrund Ihrer ethnischen Herkunft oder anderer Faktoren ein erhöhtes Risiko haben. Manchmal wird er auch im Rahmen einer Kinderwunsch- oder Schwangerschaftsvorsorge eingesetzt.

Was Sie vor dem Test erwarten können

In der Regel wird Ihnen eine Blutprobe entnommen, meist aus einer Armvene in einer Praxis oder einem Labor. Eine besondere Vorbereitung ist nicht nötig, aber informieren Sie Ihren Arzt über alle Medikamente, die Sie einnehmen.

Was der Test misst

Der Test sucht nach bestimmten genetischen Mutationen (Veränderungen der DNA) in einem oder mehreren Genen. Beispielsweise kann er auf Mutationen in den BRCA1/2-Genen (verbunden mit Brust-/Eierstockkrebs) oder im CFTR-Gen (verbunden mit Mukoviszidose) prüfen. Die Ergebnisse werden als „positiv“ (Mutation gefunden) oder „negativ“ (Mutation nicht gefunden) angegeben.

Wie die Ergebnisse interpretiert werden

Die Ergebnisse werden von einer medizinischen Fachkraft (oft einer genetischen Beraterin oder einem genetischen Berater) beurteilt, die Ihre Familiengeschichte, Ihre Beschwerden und andere Testergebnisse berücksichtigt. Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Sie die Mutation in sich tragen, was Ihre Entscheidungen zur Gesundheitsvorsorge oder Ihr Risikomanagement beeinflussen kann.