MSH2-Gen-Deletionsstatus (vollständige Mutationsanalyse)
Dieser Test untersucht das MSH2-Gen auf Mutationen, das mit dem hereditären nicht-polypösen kolorektalen Karzinom (HNPCC) und anderen Krebsarten im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom in Verbindung gebracht wird. Er hilft festzustellen, ob bei Ihnen eine vollständige Deletionsmutation in diesem Gen vorliegt.
["Dieser Test kann infrage kommen, wenn bei Ihnen eine familiäre Vorbelastung mit bestimmten Krebsarten oder Symptome vorliegen, die auf ein Lynch-Syndrom hindeuten."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 92675-8
- Kurzcode
- MSH2 gene Del+Dup + Full Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- MSH2 gene Del+Dup + Full Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test angeordnet werden kann
Ihr behandelnder Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie eine starke Häufung von Dickdarmkrebs, Gebärmutterkrebs oder anderen mit dem Lynch-Syndrom assoziierten Krebsarten besteht. Er kann auch vorgeschlagen werden, wenn bei Ihnen eine Krebserkrankung diagnostiziert wurde, die mit dem Lynch-Syndrom in Verbindung steht, selbst wenn Sie noch keine Symptome haben.
Was Sie vor dem Test erwarten können
In der Regel wird Ihnen eine einfache Blutprobe entnommen, bei der eine kleine Menge Blut aus einer Vene in Ihrem Arm abgenommen wird. Die Blutprobe wird dann zur genetischen Analyse an ein Labor geschickt. Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich, informieren Sie Ihren Arzt jedoch über alle Medikamente, die Sie einnehmen.
Was die Ergebnisse bedeuten
Wenn eine vollständige Deletionsmutation in Ihrem MSH2-Gen gefunden wird, bedeutet dies, dass Sie ein erhebliches genetisches Risiko für Krebsarten im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom tragen. Diese Information kann künftige Krebsvorsorge- und Präventionsstrategien unterstützen. Wird keine Mutation nachgewiesen, schließt dies ein Lynch-Syndrom nicht aus – möglicherweise sind andere Gene beteiligt.
Wie es weitergeht
Wird eine Mutation festgestellt, bespricht Ihr Behandlungsteam mit Ihnen die nächsten Schritte. Dazu können eine engmaschigere Krebsüberwachung, weitere genetische Tests oder Empfehlungen für Krebspräventionsstrategien wie regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen gehören.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
MSH2-Mutationen werden mit dem Lynch-Syndrom in Verbindung gebracht, einer erblichen Erkrankung, die das Risiko für bestimmte Krebsarten erhöht, darunter Dickdarm-, Gebärmutter- und Eierstockkrebs sowie weitere. Eine frühzeitige Erkennung und Überwachung kann die Behandlungsergebnisse verbessern, daher hilft dieser Test, Personen mit einem höheren Risiko für eine frühe Krebsentwicklung zu identifizieren.
Kurzbezeichnung
MSH2-Mutationstest
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis für mein Krebsrisiko?
Zeigt dieser Test alle möglichen Mutationen im Zusammenhang mit dem Lynch-Syndrom an?
Kann ich diesen Test machen lassen, wenn ich keine Symptome und keine familiäre Vorbelastung mit Krebs habe?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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