MSH2-, MLH1- und MSH6-Genmutationsanalyse, Blut
Dieser Bluttest untersucht drei Gene (MSH2, MLH1 und MSH6) auf Veränderungen (Mutationen), die das Risiko für bestimmte Krebsarten erhöhen können, insbesondere für Darm- und Gebärmutterschleimhautkrebs. Er wird häufig eingesetzt, um das erblich bedingte Krebsrisiko abzuklären.
Eine Mutation in einem dieser Gene kann auf eine erblich bedingte Krebsveranlagung hinweisen, daher sollten die Ergebnisse im Rahmen einer genetischen Beratung interpretiert werden.
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 58010-0
- Kurzcode
- MSH2+MLH1+MSH6 gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- MSH2+MLH1+MSH6 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 1.5
- Referenz max.
- 9
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- CPT
- 83002
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test untersucht
Der Test analysiert die Gene MSH2, MLH1 und MSH6, die Teil des DNA-Mismatch-Reparatur-Systems (MMR) sind, das Zellen dabei hilft, Fehler in der DNA zu korrigieren. Bestimmte Mutationen in diesen Genen können die DNA-Reparatur stören und das Risiko für bestimmte Krebsarten erhöhen.
Warum er angeordnet werden kann
Ihr behandelnder Arzt kann diesen Test anordnen, wenn bei Ihnen oder in Ihrer Familie ein Muster von Krebserkrankungen vorliegt, das auf eine erbliche Erkrankung wie das Lynch-Syndrom hindeutet, oder wenn Ergebnisse einer Tumoruntersuchung auf einen möglichen Mismatch-Reparatur-Defekt hinweisen. Der Test kann helfen, das erbliche Risiko abzuklären.
Wie die Probe entnommen wird
Eine Blutprobe wird aus einer Vene entnommen, in der Regel am Arm. In manchen Fällen können auch andere Probenarten wie Speichel geeignet sein, was jedoch das beauftragende Labor für Ihren Fall entscheidet.
Ihre Ergebnisse verstehen
Die Ergebnisse werden als positiv (eine Mutation wurde gefunden), negativ (keine Mutation gefunden) oder als Variante unklarer Bedeutung (eine Veränderung, deren Auswirkung unklar ist) berichtet. Ein positives Ergebnis bedeutet nicht, dass Sie Krebs haben; es weist auf ein erhöhtes Risiko hin, das mit Ihrem Behandlungsteam und einem genetischen Berater besprochen werden sollte.
Reference range
Follicular: 1.5-9.0 mIU/mLN/A
For females: inform if menstrual cycle status. For certain tests, timing within menstrual cycle may matter.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Der Nachweis einer Mutation in MSH2, MLH1 oder MSH6 kann die Einschätzung des Krebsrisikos unterstützen, Empfehlungen für Vorsorgeuntersuchungen leiten und Familienmitgliedern helfen zu entscheiden, ob sie sich testen lassen möchten. Ergebnisse sollten stets zusammen mit der persönlichen und familiären Vorgeschichte und von einer qualifizierten Fachperson für Genetik interpretiert werden.
Kurzbezeichnung
Lynch-Syndrom-Genpanel
Häufige Fragen
Bedeutet ein positives Ergebnis, dass ich Krebs habe?
Kann dieser Test alle Ursachen des Lynch-Syndroms finden?
Was ist eine Variante unklarer Bedeutung?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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