Genetische Mutationsanalyse der Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) im Plasma

Warum dieser Test angeordnet werden kann

Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome auftreten, die mit einer Störung des Folat- oder B12-Stoffwechsels zusammenhängen, wie Müdigkeit, neurologische Probleme oder wenn in Ihrer Familie Fehlbildungen vorgekommen sind. Er kann auch im Rahmen einer genetischen Beratung eingesetzt werden oder bei Personen mit bestimmten Formen von Anämie oder Herzerkrankungen.

Was Sie vor dem Test erwarten können

In der Regel ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Eine Blutprobe wird aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen. Sie können einen leichten Pieks spüren, der aber normalerweise keine nennenswerten Beschwerden verursacht. Wenn Sie Blutverdünner einnehmen, informieren Sie bitte Ihren Arzt vor dem Test.

Was die Testergebnisse bedeuten

Die Ergebnisse zeigen, ob bei Ihnen bestimmte MTHFR-Genmutationen vorliegen (z. B. die Varianten C677T oder A1298C). Diese Mutationen können beeinflussen, wie Ihr Körper Folat und Vitamin B12 verarbeitet, die wichtig für die Bildung roter Blutkörperchen und die Nervenfunktion sind. Ihr Arzt wird mit Ihnen besprechen, wie sich diese Befunde auf Ihre Gesundheit auswirken könnten und welche nächsten Schritte empfohlen werden.

Wie die Ergebnisse verwendet werden

Die Ergebnisse können helfen, Ernährungsempfehlungen und Nahrungsergänzungsmittel individuell anzupassen oder bestimmte Gesundheitszustände zu überwachen. Menschen mit diesen Mutationen benötigen beispielsweise möglicherweise eine höhere Folataufnahme oder sollten im Hinblick auf Erkrankungen wie Homocystein-assoziierte Probleme überwacht werden.