Gentest zum Nachweis von BRCA1/2-Mutationen mittels Next-Generation-Sequencing (NGS)-Sonde
Dieser Test untersucht Veränderungen (Mutationen) in den Genen BRCA1 oder BRCA2, die mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Krebsarten verbunden sind, darunter Brust- und Eierstockkrebs.
Ein genetisches Screening zur Beurteilung des Krebsrisikos anhand von Genmutationen.
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 33634-7
- Kurzcode
- MTB RIF res gene Spt NAA+probe
- Synonyme
- MTB RIF res gene Spt NAA+probe
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- sputum
- Probenbehälter
- Sterile sputum container
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 0.8
- Referenz max.
- 1.2
- Kritischer Bereich
- — – 5 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- probe-amp-tar
- CPT
- 85610
- SNOMED
- 396252006
- Probenvolumen
- 3-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test verwendet eine spezialisierte Sonde, um Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 nachzuweisen. Diese Gene sind für die Bildung von Proteinen verantwortlich, die geschädigte DNA reparieren helfen. Mutationen in diesen Genen können das Risiko für erblichen Brust- und Eierstockkrebs erhöhen.
Warum er durchgeführt wird
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie gehäuft Brust- oder Eierstockkrebs vorkommt oder wenn bei Ihnen bestimmte Krebsarten in jüngerem Alter diagnostiziert wurden. Er kann auch Teil einer Krebsrisikobewertung oder eines Screening-Programms sein.
Probenentnahme und Ablauf
In der Regel wird Ihnen eine Blutprobe entnommen, um DNA zu gewinnen. Die DNA wird dann mit moderner genetischer Sequenzierungstechnik analysiert, um Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 zu erkennen. So lässt sich feststellen, ob Sie ein erhöhtes Risiko für erblichen Krebs tragen.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Für diesen Test sind keine besonderen Vorbereitungen erforderlich. Eventuell wird Ihnen empfohlen, bestimmte Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel kurz vor der Blutentnahme abzusetzen; dies besprechen Sie bitte mit Ihrem Arzt.
Reference range
INR: 0.8-1.2 (warfarin: 2.0-3.0)N/A
Inform your healthcare provider if you are taking blood thinners. No special preparation required.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Der Nachweis einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation kann die Strategien zur Krebsvorsorge und -früherkennung erheblich beeinflussen. Wenn bei Ihnen eine Mutation vorliegt, kann Ihr Arzt häufigere Krebsfrüherkennungsuntersuchungen wie Mammografien, CT-Untersuchungen oder Ultraschall der Eierstöcke empfehlen. Möglicherweise werden auch vorbeugende Maßnahmen wie Medikamente oder eine Operation vorgeschlagen, um das Krebsrisiko zu senken.
Kurzbezeichnung
BRCA1/2-Mutationsscreening
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Was bedeutet ein negatives Ergebnis?
Kann dieser Test auch mit anderen Probenarten durchgeführt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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