Analyse mitochondrialer DNA-Mutationen, Vollblut

Was wird untersucht?

Mitochondrien sind winzige Strukturen in Ihren Zellen, die Energie erzeugen. Sie besitzen eine eigene DNA, die so genannte mitochondriale DNA, die von der DNA im Zellkern getrennt ist. Dieser Test untersucht diese mitochondriale DNA auf bestimmte Mutationen oder Veränderungen.

Warum könnte Ihr Arzt den Test anordnen?

Ihr Arzt kann diesen Test anordnen, wenn Sie Symptome haben, die auf eine mitochondriale Erkrankung hindeuten könnten, wie unerklärliche Muskelschwäche, Erschöpfung, Entwicklungs- oder neurologische Probleme oder eine familiäre Häufung ähnlicher Erkrankungen. Er kann auch in bestimmten anderen klinischen Situationen eingesetzt werden, in denen Veränderungen der mitochondrialen DNA relevant sind.

Wie die Probe entnommen wird

Der Test wird in der Regel an einer Vollblutprobe durchgeführt, die mit einer standardmäßigen Blutentnahme aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen wird. In manchen Fällen können je nach Beurteilung durch Ihren Arzt auch andere Proben angefordert werden.

Was die Ergebnisse bedeuten

Die Ergebnisse werden dahingehend berichtet, ob eine Mutation nachgewiesen wurde oder nicht. Wenn eine Mutation gefunden wird, wird Ihr Arzt sie im Zusammenhang mit Ihren Symptomen, Ihrer Familiengeschichte und anderen Tests beurteilen. Ein negatives Ergebnis schließt eine mitochondriale Erkrankung nicht immer aus, da manche Veränderungen im Blut möglicherweise nicht nachweisbar sind oder die Untersuchung anderer Gewebe erfordern.