: Analyse mitochondrialer DNA-Mutationen im Vollblut

: Was wird untersucht

: Mitochondrien sind kleine Strukturen innerhalb der Zellen, die den größten Teil der Energie der Zelle erzeugen. Sie tragen ihre eigene DNA (mitochondriale DNA), die von der DNA im Zellkern getrennt ist und ausschließlich von der Mutter vererbt wird. Dieser Test untersucht die mitochondriale DNA auf bestimmte Mutationen, die mit einer mitochondrialen Erkrankung in Verbindung stehen können.

: Warum der Test angeordnet wird

: Ein Arzt kann diesen Test anordnen, wenn bei einer Person Symptome oder eine familiäre Vorgeschichte vorliegen, die auf eine mitochondriale Erkrankung hindeuten. Diese kann mehrere Organsysteme betreffen, etwa Muskelschwäche, Müdigkeit, neurologische Probleme, Seh- oder Hörstörungen oder ungeklärte Organdysfunktionen. Die Untersuchung kann auch dazu beitragen, eine Diagnose zu klären oder eine genetische Beratung zu unterstützen.

: Wie die Probe entnommen wird

: Der Test wird in der Regel an einer Standard-Blutentnahme durchgeführt, die in einem Laborröhrchen (Vollblut) gesammelt wird und Zellen mit Mitochondrien enthält. In manchen Fällen können andere Gewebe wie Muskel, Haut oder Speichel aussagekräftiger sein, doch Vollblut ist eine übliche und praktische Ausgangsprobe.

: Was die Ergebnisse bedeuten können

: Ein positives Ergebnis kann eine Mutation der mitochondrialen DNA nachweisen, die die Symptome erklären oder auf einen Trägerstatus hinweisen könnte. Ein negatives Ergebnis schließt eine mitochondriale Erkrankung jedoch nicht immer aus, da Mutationen nur in bestimmten Geweben oder in geringer Menge vorhanden sein können. Die Ergebnisse werden von einem Arzt zusammen mit den klinischen Befunden, der Familienanamnese und manchmal zusätzlichen Gewebeuntersuchungen bewertet.