Vollständige genetische Analyse der Mutationen bei Methylmalonazidurie (MTR-Defizienz) mit Ganzblut-DNA-Sequenzierung

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Dieser Test prüft Mutationen im *MTR*-Gen, die zu einer seltenen Stoffwechselstörung führen können – der Methylmalonazidurie –, die die Aufspaltung bestimmter Nahrungsmittel beeinträchtigt.

Kurzfassung

["Hilft, genetische Erkrankungen zu diagnostizieren, die eine spezialisierte Ernährung oder medizinische Behandlung erfordern können."]

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC: 77053-7
Kurzcode: MTR Full Mut Anl Bld/T Seq
Synonyme: MTR Full Mut Anl Bld/T Seq
Kategorie: Klinische Chemie
Probe: whole-blood
Probenbehälter: Lavender-top (EDTA)
Einheiten: N/A
Nüchtern: Nein
Population: Erwachsene
Geschlecht: all
Altersbereich: 18–65 Jahre
Methode: sequencing
CPT: 86430
Probenvolumen: 3 mL
Probenstabilität: Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
Hämolyse max.: 0
Lipämie max.: 0
Ikterus max.: 0
Bearbeitungszeit: 4–24 Stunden
Anordnung: routine

Warum dieser Test möglicherweise angeordnet wird

Dein Arzt oder deine Ärztin könnte diesen Test empfehlen, wenn du oder ein Familienmitglied Symptome wie Erbrechen, Schwäche oder Entwicklungsverzögerungen zeigst oder wenn es in deiner Familie eine Vorgeschichte von Stoffwechselerkrankungen gibt. Er wird auch in Neugeborenen-Screenings oder bei genetischer Beratung für erbliche Erkrankungen eingesetzt.

Wie der Test funktioniert

Ein kleiner Blutabstrich wird entnommen, um DNA zu gewinnen. Spezialisierte Laborverfahren (wie Sequenzierung) erkennen mögliche Veränderungen (Mutationen) im *MTR*-Gen, die die normale Stoffwechselaktivität stören könnten.

Was du vor dem Test erwarten kannst

Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Ein medizinisches Fachpersonal entnimmt dir Blut aus einer Armvene – ähnlich wie bei einer Routineblutprobe. Du könntest kurz leichte Unbehagen spüren, aber es dauert nur kurz.

Was die Ergebnisse bedeuten

Die Ergebnisse zeigen an, ob Mutationen im *MTR*-Gen vorliegen. Bei einer Auffindung könnten sie auf eine Stoffwechselstörung hinweisen, die eine weitere Untersuchung durch einen Facharzt erfordert.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

◆Associated findings1

Kurzbezeichnung

Genetischer Test zur Methylmalonazidurie (MTR-Mutation)

Häufige Fragen

Was misst dieser Test?

Dieser Test misst keine Methylmalonsäure direkt. Stattdessen wird geprüft, ob im *MTR*-Gen genetische Mutationen vorliegen, die zu einer Störung des Stoffwechsels führen können.

Wie lange dauert es, bis ich die Ergebnisse bekomme?

Die Ergebnisse werden in der Regel innerhalb von 2–4 Wochen bearbeitet und bearbeitet, je nach Labor und weiteren Schritten. Dein Arzt oder deine Ärztin wird dich mit den Ergebnissen kontaktieren.

Darf ich vor diesem Test fasten?

Fasten ist für diesen genetischen Test nicht nötig. Der Blutabstrich kann zu jeder Tageszeit erfolgen, und die Ernährung beeinflusst die DNA-Sequenzierung nicht.

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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