Mucopolysaccharidosis type II newborn screening panel

Warum wird dieser Test durchgeführt?

Ihr behandelnder Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test anordnen, wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen einer lysosomalen Speicherkrankheit zeigen, wie etwa eine seltene genetische Stoffwechselstörung. Oft wird er in Neugeborenen-Screening-Programmen eingesetzt oder wenn Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, Bewegungsprobleme oder Seh- und Hörverlust auftreten.

Was beinhaltet der Test genau?

Eine kleine Menge Cerebrospinalflüssigkeit (CSF) wird durch einen Eingriff entnommen, der als Lumbalpunktion (Spinalpunktion) bezeichnet wird. Die Flüssigkeit wird anschließend auf Enzymaktivitäten untersucht, die mit dem Stoffwechsel des Gangliosids GM2 zusammenhängen.

Was erwartet Sie vor dem Test?

Möglicherweise müssen Sie einige Stunden vor dem Test nüchtern bleiben, was jedoch von den Anweisungen Ihres Arztes abhängt. Vermeiden Sie Koffein oder Alkohol vor dem Eingriff, um Beschwerden zu verringern. Informieren Sie Ihren Arzt über alle Medikamente, die Sie einnehmen, da einige das Ergebnis beeinflussen können.

Was erwartet Sie während des Tests?

Bei dem Eingriff liegen Sie auf der Seite mit angezogenen Knien. Eine Nadel wird vorsichtig in Ihren unteren Rücken eingeführt, um CSF zu entnehmen. Sie können Druck oder ein leichtes Ziehen spüren, was jedoch normalerweise keine Schmerzen verursacht. Danach werden Sie gebeten, einige Minuten stillzuhalten, um Blutungen vorzubeugen.