Genetische Sondenanalyse zum Nachweis spezifischer DNA-Sequenzvarianten (z. B. Einzelnukleotid-Polymorphismen oder kleine Insertionen/Deletionen)

Was dieser Test misst

Bei diesem Test wird mit einer speziellen Sonde nach bestimmten DNA-Sequenzen in einer Probe Ihres Blutes oder einer anderen Körperflüssigkeit gesucht. Die Sonde bindet an bestimmte genetische Marker und ermöglicht so die genaue Erkennung von Variationen wie Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) oder kleinen genetischen Veränderungen.

Wie der Test abläuft

Für den Test wird eine Probe entnommen (meist Blut) und mit einem molekularen Verfahren untersucht, das das Vorhandensein oder Fehlen bestimmter DNA-Sequenzen nachweist. Die Sonde richtet sich auf Bereiche Ihrer DNA, die die gesuchten Variationen enthalten können.

Warum der Test veranlasst werden kann

Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn in Ihrer Familie genetische Erkrankungen vorkommen, Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen oder wenn bestimmte Beschwerden oder Ihre Krankengeschichte auf eine genetische Ursache Ihrer gesundheitlichen Probleme hindeuten.

Häufige Anwendungen

Häufige Gründe sind Vorsorgeuntersuchungen vor oder während einer Schwangerschaft, die Diagnose vererbter Erkrankungen, die Einschätzung des Risikos für bestimmte Krebsarten, die Beurteilung der Wirkung von Medikamenten oder die Bestätigung genetischer Erkrankungen, die aufgrund der Familiengeschichte oder von Beschwerden vermutet werden.