N-Acetylgalactosamin-6-Sulfatase-Aktivität (Serum/Plasma)
Dieser Test misst die Aktivität eines Enzyms namens N-Acetylgalactosamin-6-Sulfatase, das dabei hilft, bestimmte Zucker im Körper abzubauen. Er wird häufig eingesetzt, um Stoffwechselerkrankungen zu diagnostizieren, die den Zuckerabbau im Körper betreffen.
["Dieser Test hilft dabei, genetische Erkrankungen zu erkennen, die mit Enzymmangel zusammenhängen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 24098-6
- Kurzcode
- NAG6Sulfatase WBC-cCnt
- Synonyme
- NAG6Sulfatase WBC-cCnt
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Referenz min.
- 4.5
- Referenz max.
- 11
- Kritischer Bereich
- 2 N/A – 30 N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- CPT
- 85004
- SNOMED
- 900000000000003002
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum wird dieser Test durchgeführt?
Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test anordnen, wenn bei Ihnen Symptome einer Stoffwechselerkrankung vorliegen, etwa Entwicklungsverzögerungen, Bewegungsstörungen oder wiederkehrende Infektionen. Er kann auch Teil der Vorsorgeuntersuchung auf angeborene Erkrankungen wie Mukopolysaccharidose (MPS) Typ I und VI sein, bei denen dieses Enzym fehlt.
Was umfasst der Test?
Es wird eine Blutprobe aus einer Vene in Ihrem Arm entnommen. Das Blut wird anschließend aufbereitet, um Serum oder Plasma zu gewinnen, in dem die Enzymaktivität gemessen wird. Der Test prüft, wie gut das Enzym in den Körperflüssigkeiten arbeitet.
Was sind typische Ergebnisse?
Die Ergebnisse werden in der Regel als Verhältnis oder relative Aktivität im Vergleich zu einem Standardwert angegeben. Eine niedrige Enzymaktivität deutet auf eine mögliche Stoffwechselerkrankung hin, während normale Werte auf keinen wesentlichen Mangel hindeuten.
Was bedeutet es, wenn meine Ergebnisse auffällig sind?
Eine ungewöhnlich niedrige Enzymaktivität kann auf Erkrankungen wie MPS I oder VI hinweisen, bei denen der Körper bestimmte Zucker nicht richtig abbauen kann. Weitere Untersuchungen und eine genetische Abklärung können erforderlich sein, um die Diagnose zu bestätigen und die Behandlungsmöglichkeiten festzulegen.
Reference range
Adult: 4.5-11.0 x 10^9/LN/A
No special preparation required. Stay well hydrated.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Dieser Test spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen, indem er Enzymmangel erkennt. Eine frühzeitige Erkennung kann zu einer besseren Betreuung und Unterstützung der Betroffenen führen und ihnen helfen, gesünder zu leben.
Kurzbezeichnung
Nagase-Enzymtest
Häufige Fragen
Warum könnte mein Arzt diesen Test anfordern?
Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse dieses Tests vorliegen?
Darf ich vor diesem Test etwas essen oder trinken?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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