NAT2-Vollgen-Mutationsanalyse, Vollblut, Sequenzierung
Dieser Test analysiert das vollständige N-Acetyltransferase-2-(NAT2-)Gen aus einer Vollblutprobe, um genetische Varianten zu identifizieren, die beeinflussen, wie schnell Ihr Körper bestimmte Medikamente und Substanzen verarbeitet.
["Die NAT2-Vollgen-Sequenzierung hilft dabei vorherzusagen, ob Sie anhand Ihrer genetischen Varianten ein langsamer, intermediärer oder schneller Acetylierer sind."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 90259-3
- Kurzcode
- NAT2 Full Mut Anl Bld/T Seq
- Synonyme
- NAT2 Full Mut Anl Bld/T Seq
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- sequencing
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was der Test misst
Der Test liest die gesamte kodierende Sequenz des NAT2-Gens, das Anweisungen für ein Enzym enthält, das am Abbau vieler Medikamente und Chemikalien beteiligt ist. Durch die Identifizierung von Varianten über das gesamte Gen und nicht nur an häufigen Hotspots kann der Test Veränderungen aufdecken, die die Enzymaktivität beeinflussen.
Warum Vollblut verwendet wird
Die NAT2-Testung wird in der Regel an DNA durchgeführt, die aus Vollblut gewonnen wird – einer stabilen und zuverlässigen Quelle für genetisches Material. Der Sequenzierungsansatz untersucht das Gen direkt, statt die Enzymaktivität im Blutkreislauf zu messen.
Was der Acetylierer-Status bedeutet
NAT2-Varianten werden üblicherweise in langsame, intermediäre und schnelle Acetylierer-Phänotypen eingeteilt. Ihre Kombination von Varianten bestimmt, wie schnell das Enzym bestimmte Medikamente abbaut, was sowohl die Wirksamkeit als auch das Risiko von Nebenwirkungen beeinflussen kann.
Wichtige Einschränkungen
Die Sequenzierung kann sehr große Deletionen oder andere strukturelle Veränderungen möglicherweise nicht erkennen, und die Ergebnisse sollten zusammen mit Ihrer Medikamentenliste und dem klinischen Kontext interpretiert werden. Dieser Test bestimmt nicht allein die Dosierung; eine behandelnde Person muss das Ergebnis anwenden.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Die genetische Variation von NAT2 ist klinisch relevant für Arzneimittel wie Isoniazid, Hydralazin, Procainamid und bestimmte Sulfonamide, bei denen der Acetylierer-Status den Medikamentspiegel und unerwünschte Wirkungen beeinflussen kann. Sie wird auch im Zusammenhang mit der Exposition gegenüber bestimmten Umweltaminen untersucht. Die Ergebnisse sind am nützlichsten, wenn sie mit der Medikamentenanamnese und der klinischen Beurteilung kombiniert werden.
Kurzbezeichnung
NAT2-Genotypisierung
Häufige Fragen
Sagt mir dieser Test genau, welche Dosis eines Medikaments ich benötige?
Muss ich vor diesem Test nüchtern sein?
Kann sich mein NAT2-Ergebnis im Laufe der Zeit ändern?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
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