MUTATIONSANALYSE DES NF2-GENS (SEQUENZIERUNG)
Dieser Test untersucht Veränderungen (Mutationen) im NF2-Gen, die mit der Neurofibromatose Typ 2 in Verbindung stehen können, einer seltenen genetischen Erkrankung, die die Nervenzellen betrifft.
["Unterstützt die Diagnose oder Überwachung von NF2-bedingten Erkrankungen durch den Nachweis von Genmutationen in einer Blutprobe."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 45332-4
- Kurzcode
- NF2 gene Mut Anl Amn
- Synonyme
- NF2 gene Mut Anl Amn
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- fluid
- Probenbehälter
- Sterile tube
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 2-5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 2h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 300
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test veranlasst werden kann
Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome wie Hörverlust, Sehprobleme oder Tumoren im Gehirn oder Rückenmark auftreten. Er wird auch für die genetische Beratung, die Risikobewertung oder vor bestimmten Operationen eingesetzt.
Was Sie vor dem Test erwartet
In der Regel wird Ihnen eine Blutprobe entnommen, die zur genetischen Sequenzierung an ein Labor geschickt wird. Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich, jedoch kann bei gleichzeitig angeordneten Blutuntersuchungen eine Nüchternheit empfohlen werden.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse zeigen, ob im NF2-Gen Mutationen vorliegen, die mit der Neurofibromatose Typ 2 zusammenhängen. Ein positives Ergebnis bestätigt eine genetische Veranlagung, während ein negatives Ergebnis bedeutet, dass in diesem Test keine nachweisbaren Mutationen gefunden wurden.
Häufige Symptome im Zusammenhang mit NF2
Zu den Symptomen können beidseitige vestibuläre Schwannome (Akustikusneurinome), Katarakte, Rückenmarkstumoren oder andere neurologische Beschwerden gehören. Eine frühzeitige Erkennung hilft, die Behandlung zu planen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Dieser Test hilft, eine Diagnose zu bestätigen, indem er Mutationen nachweist, die mit NF2 zusammenhängen. Diese können die Behandlungsmöglichkeiten, Überwachungsstrategien und die genetische Beratung für Familienangehörige beeinflussen.
Kurzbezeichnung
NF2-Gen-Mutationstest
Häufige Fragen
Was bedeutet ein positives Ergebnis für meine Gesundheit?
Wie oft sind Nachuntersuchungen erforderlich?
Kann dieser Test auch für Familienangehörige genutzt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen