Zum Inhalt springen

Genetische Mutationsanalyse im Vollblut (Next-Generation-Sequencing)

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Diese Untersuchung sucht nach bestimmten genetischen Mutationen in Ihrem Blut unter Verwendung fortschrittlicher Sequenzierungstechnologie, um Abweichungen im DNA-Code zu erkennen, die gesundheitliche Risiken oder Erkrankungen beeinflussen können.

Kurzfassung

["Sie hilft, erbliche oder potenziell krankheitsauslösende Mutationen zu erkennen, die für eine individuelle medizinische Beratung wichtig sind."]

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC
106870-9
Kurzcode
NGR1 gene Mut Anl Bld/T
Synonyme
NGR1 gene Mut Anl Bld/T
Kategorie
Klinische Chemie
Probe
whole-blood
Probenbehälter
Lavender-top (EDTA)
Einheiten
N/A
Nüchtern
Nein
Population
Erwachsene
Geschlecht
all
Altersbereich
18–65 Jahre
Methode
molgen
Probenvolumen
3 mL
Probenstabilität
Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
Hämolyse max.
0
Lipämie max.
0
Ikterus max.
0
Bearbeitungszeit
4–24 Stunden
Anordnung
routine

Was dieser Test misst

Die Untersuchung analysiert DNA, das aus Ihrem Blutprobe extrahiert wurde, um bekannte genetische Mutationen zu erkennen. Sie erkennt Veränderungen in Ihrem Erbgut, die mit Erkrankungen wie Krebs, Stoffwechselstörungen oder erblichen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden können. Die Ergebnisse können Mutationen in Genen aufzeigen, die mit Ihren spezifischen gesundheitlichen Bedenken oder der Familienanamnese zusammenhängen.

Wie die Untersuchung funktioniert

Ihre Blutprobe wird verarbeitet, um das DNA zu isolieren. Die Next-Generation-Sequenzierungstechnologie liest die DNA-Sequenz mit hoher Präzision und vergleicht sie mit bekannten Referenzsequenzen, um Mutationen zu identifizieren. Dieser Prozess ist sehr empfindlich und kann selbst kleine genetische Veränderungen nachweisen.

Vorbereitung für die Untersuchung

Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Sie können vor der Blutentnahme normal essen und trinken.

Häufige Anwendungen und Indikationen

Diese Untersuchung wird häufig für genetische Screenings, die Diagnose erblicher Erkrankungen oder zur Überwachung von Krankheitsrisiken eingesetzt. Sie kann auch Teil einer umfassenden genetischen Untersuchung sein, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte genetischer Störungen haben oder Symptome vorliegen, die auf eine genetische Ursache deuten.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Klinische Bedeutung

Kurzbezeichnung

Genetische Mutationsuntersuchung (Blut)

Häufige Fragen

Warum könnte Ihr Arzt diese Untersuchung anordnen?
Ihr Arzt könnte diese Untersuchung empfehlen, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte genetischer Störungen haben, Symptome zeigen, die auf eine genetische Erkrankung hindeuten, oder wenn Sie aufgrund Ihrer Gesundheit oder Lebensgewohnheiten ein höheres Risiko für bestimmte Krankheiten haben. Die Identifizierung genetischer Mutationen kann die Behandlung, Risikobewertung oder präventiven Maßnahmen individuell anpassen.
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Ein positives Ergebnis zeigt die Anwesenheit einer bestimmten genetischen Mutation an. Dies kann die Verdachtsdiagnose bestätigen, eine erbliche Erkrankung aufdecken oder ein genetisches Risiko für bestimmte Krankheiten aufzeigen. Ihr Arzt wird die Bedeutung mit Ihnen besprechen, basierend auf der spezifischen Mutation und Ihrem Gesamtgesundheitszustand.
Was, wenn die Untersuchung negativ ist?
Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass keine nachweisbaren Mutationen für die getesteten Gene gefunden wurden. Allerdings kann genetische Untersuchung komplex sein, und nicht alle Mutationen werden durch diese Untersuchung erfasst. Wenn Sie Bedenken wegen genetischer Risiken haben, kann weitere Untersuchung oder genetische Beratung empfohlen werden, um zusätzliche Möglichkeiten zu erforschen.

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen