Genomische Sequenzierung des NIPA1-Gens (codierend für Neurexin-4)
Dieser Test prüft spezifische Veränderungen (Mutationen) im NIPA1-Gen, die mit seltenen neurologischen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden können.
["Genetische Untersuchung auf mögliche vererbte neurologische Störungen"]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 81884-9
- Kurzcode
- NIPA1+REEP1 Full Mut Anl Bld/T Seq
- Synonyme
- NIPA1+REEP1 Full Mut Anl Bld/T Seq
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- sequencing
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der NIPA1-Gen-Mutations-Test analysiert die DNA-Sequenz des NIPA1-Gens, um erbliche oder spontan entstandene Mutationen zu erkennen. Diese Mutationen können die Entwicklung oder Funktion Ihres Gehirns und Nervensystems beeinflussen und zu Bedingungen wie Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung oder Autismus-Spektrum-Störungen beitragen können.
Warum es bestellt werden könnte
Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn Sie oder Ihr Kind Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensauffälligkeiten oder neurologische Probleme zeigen. Er wird auch in der genetischen Beratung für Familien mit einer Vorgeschichte ähnlicher Erkrankungen eingesetzt.
Probenentnahme und Bearbeitung
Zur Gewinnung von DNA wird meist ein Blutabnahme (Blutprobe) durchgeführt. Das Labor verarbeitet die Probe, um Mutationen im NIPA1-Gen mit Hilfe moderner Sequenzierungstechnologie zu erkennen.
Was Sie vor der Untersuchung erwarten können
Keine besondere Vorbereitung ist nötig, aber Sie könnten von Ihrem Arzt angehalten werden, vor der Untersuchung zu fasten oder bestimmte Medikamente für eine kurze Zeit nicht einzunehmen. Bringen Sie bitte eine Liste Ihrer aktuellen Medikamente mit.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Mutationen im NIPA1-Gen sind mit seltenen genetischen Erkrankungen verbunden, die die Gehirnentwicklung betreffen. Viele Mutationen verursachen keine Symptome, aber einige können das Risiko für Entwicklungsverzögerungen, Epilepsie oder andere neurologische Merkmale erhöhen. Eine genetische Beratung hilft, die Ergebnisse zu interpretieren und weitere Schritte zu planen.
Kurzbezeichnung
Genomisches Mutationspanel des NIPA1-Gens
Häufige Fragen
Wird dieser Test alle möglichen genetischen Probleme zeigen?
Was bedeutet ein positives Ergebnis?
Kann dieser Test während der Schwangerschaft durchgeführt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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