Next-Generation-Sequencing-(NGS)-Panel für die nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPT) mit Aneuploidie-Erkennung und Deletions-/Duplikationsanalyse

So funktioniert der Test

Ihre Blutprobe wird mit einer hochmodernen Sequenzierungstechnik analysiert, um bestimmte genetische Marker zu identifizieren. Der Test erkennt Veränderungen der Chromosomenzahl (Aneuploidie) sowie kleine Deletionen oder Duplikationen, die die Gesundheit Ihres Babys beeinflussen können.

Was Sie vor dem Test wissen sollten

Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. Es wird lediglich eine einfache Blutentnahme durchgeführt, ähnlich wie bei einer routinemäßigen Blutuntersuchung. Die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb von einigen Tagen bis einer Woche vor, abhängig von den Bearbeitungszeiten des Labors.

Häufige Erkrankungen, die dieser Test erkennen kann

Dieser Test dient in erster Linie dem Screening auf häufige Chromosomenanomalien (wie Trisomie 21, Trisomie 18 oder Trisomie 13) und bestimmte strukturelle genetische Veränderungen. Er screenet nicht auf alle möglichen genetischen Erkrankungen und erkennt möglicherweise nicht jedes Risiko.

Grenzen dieses Tests

Obwohl dieser Test für die von ihm untersuchten Erkrankungen sehr genau ist, hat er einige Einschränkungen. Er erkennt möglicherweise nicht alle genetischen Störungen, und die Ergebnisse können manchmal nicht eindeutig sein. Am besten wird er zusammen mit anderen pränatalen Untersuchungen oder Ultraschalluntersuchungen für eine umfassende Betreuung eingesetzt.