Genomsequenzierungs-Testpanel (NGS) zur Erkennung pathogener Varianten im Plasmaprotein
Dieser Test untersucht genetische Mutationen in Ihrem Blut durch moderne Sequenziertechnologie. Er erkennt spezifische DNA-Veränderungen, die mit bestimmten gesundheitlichen Bedingungen oder ererbten Eigenschaften zusammenhängen könnten.
["Dieser Test hilft, seltene genetische Varianten zu erkennen, die Ihr Gesundheitsrisiko oder die Diagnose beeinflussen können."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 76031-4
- Kurzcode
- NPC1 gene Full Mut Anl Bld/T Seq
- Synonyme
- NPC1 gene Full Mut Anl Bld/T Seq
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- sequencing
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test prüft eine umfassende Auswahl von Genen, die mit erblichen Erkrankungen, Krebsrisiken oder anderen genetischen Störungen in Verbindung gebracht werden. Er sucht nach vollständigen Mutationen (z. B. Deletionen, Duplikationen oder Punktveränderungen) in DNA, die aus Ihrem Blutplasma gewonnen wurde.
Wie der Test funktioniert
Ihre Blutprobe wird verarbeitet, um DNA-Fragmente zu isolieren. Diese Fragmente werden mit hochdurchsatzbasierter Technologie sequenziert, um genetische Varianten zu identifizieren, die mit einem Referenzgenom verglichen werden, um Mutationen zu erkennen.
Warum er möglicherweise veranlasst wird
Ein Arzt könnte diesen Test empfehlen, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte genetischer Erkrankungen haben, Symptome für eine genetische Störung zeigen oder aufgrund Ihrer medizinischen Vorgeschichte oder Lebensgewohnheiten ein höheres Risiko bestehen.
Probenentnahme und Vorbereitung
Eine Blutprobe wird aus einer Vene entnommen – ähnlich wie bei einer Routineblutprobe. Der Plasmaanteil wird getrennt und für die genetische Analyse vorbereitet. Dies erfolgt meist in einem Labor.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Dieser Test ist ein wichtiger Baustein der personalisierten Medizin. Er hilft, genetische Mutationen zu erkennen, die das Krankheitsrisiko beeinflussen, Behandlungsentscheidungen zu steuern oder präventive Maßnahmen zu informieren. Er kann Diagnosen bestätigen, erbliches Risiko bewerten und individuelle Behandlungspläne erstellen.
Kurzbezeichnung
NGS-Genmutationstest
Häufige Fragen
Was bedeutet das für weitere genetische Untersuchungen?
Wie lange dauert die Auswertung?
Kann dieser Test zur Krebsdiagnose genutzt werden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen