Genetische Analyse der gesamten Proteine (inklusive Deletionen, Duplikationen und Punktmutationen) für ein Blutproteine-Panel

Was dieser Test misst

Der Test erkennt Abweichungen in der DNA-Sequenz verschiedener Blutproteine, einschließlich Deletionen, Duplikationen und Einzelkernsäuren-Mutationen. Diese Varianten können die Funktion der Proteine beeinflussen und mit erblichen Erkrankungen oder Bedingungen wie Stoffwechselstörungen, Blutkrankheiten oder anderen systemischen Problemen in Verbindung gebracht werden. Die Analyse umfasst ein breites Spektrum an Proteinen für eine umfassende Abdeckung möglicher genetischer Einflüsse auf Ihre Gesundheit.

Warum es möglicherweise angeordnet wird

Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte von genetischen Blutkrankheiten haben, Symptome auf eine Stoffwechsel- oder Proteinbedingte Erkrankung hinweisen oder aufgrund Ihrer ethnischen Herkunft oder anderer Faktoren ein höheres Risiko haben. Er wird auch in der pränatalen Diagnostik oder genetischen Beratung eingesetzt, um erbliches Risiko zu bewerten.

Häufige Erkrankungen, die mit diesen Mutationen in Verbindung stehen

Mutationen in den analysierten Proteinen können mit Erkrankungen wie lysosomale Speichererkrankungen, Hämoglobinopathien (z. B. Sichelzellenkrankheit) oder anderen erblichen Stoffwechsel- oder strukturellen Blutkrankheiten in Verbindung gebracht werden. Manche Mutationen können auch die Enzymaktivität oder die Stabilität der Proteine beeinflussen und möglicherweise die Aufnahme von Nährstoffen oder das Homöostase-Verhalten des Körpers stören.

Probenentnahme und Vorbereitung

Für diesen Test wird eine Blutprobe benötigt, die meist aus einer Armvene entnommen wird. Die Probe wird verarbeitet, um DNA für die genetische Analyse zu isolieren. Sie könnten gefastet oder bestimmte Medikamente meiden müssen, je nach Anweisung Ihres Arztes.