Nachweis genetischer Mutationen im Vollblut (Next-Generation-Sequenzierung)
Dieser Test untersucht eine Blutprobe auf bestimmte genetische Mutationen. Das kann helfen, erblich bedingte Erkrankungen zu erkennen oder Behandlungsmöglichkeiten zu planen.
["Genetische Mutationen können beeinflussen, wie Ihr Körper funktioniert, und Ihr Risiko für bestimmte Gesundheitsprobleme verändern."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 60488-4
- Kurzcode
- NPHS2 gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- NPHS2 gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Der Test analysiert die DNA aus Ihrem Blut, um bestimmte Mutationen in Genen zu erkennen. Diese Mutationen können vererbt sein oder durch genetische Veränderungen entstehen. Mit moderner Sequenziertechnik werden diese Abweichungen genau bestimmt.
Warum der Test angeordnet wird
Ärztinnen und Ärzte können diesen Test anordnen, wenn in Ihrer Familie genetische Erkrankungen vorkommen, Ihre Beschwerden auf eine genetische Erkrankung hindeuten oder Ihr Risiko für bestimmte Krebsarten oder andere erbliche Krankheiten erhöht ist.
Probenentnahme und Vorbereitung
Es wird eine kleine Menge Vollblut entnommen, in der Regel durch eine einfache Blutentnahme aus einer Vene. Aus der Blutprobe wird anschließend die DNA für die genetische Analyse gewonnen.
Bearbeitungszeit und Ergebnisse
Die Ergebnisse liegen je nach Umfang der genetischen Analyse und den untersuchten Mutationen in wenigen Tagen bis zu etwa zwei Wochen vor. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt erhält einen ausführlichen Befund.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
Gentest auf Mutationen
Häufige Fragen
Dieser Test kann bestimmte genetische Erkrankungen bestätigen oder ausschließen, die Ursache unklarer Beschwerden klären oder eine individuell abgestimmte Behandlung unterstützen. Eine frühzeitige Erkennung kann es ermöglichen, gesundheitliche Risiken rechtzeitig anzugehen.
Die Ergebnisse liegen in der Regel nach 5 bis 14 Tagen vor. Das kann je nach Arbeitsbelastung des Labors und Umfang der genetischen Analyse variieren. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt informiert Sie, sobald die Ergebnisse vorliegen.
Ein positives Ergebnis bedeutet, dass eine bestimmte genetische Mutation nachgewiesen wurde. Dieser Befund kann auf ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen hindeuten. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt bespricht mit Ihnen die nächsten Schritte, zum Beispiel regelmäßige Kontrollen, Anpassungen des Lebensstils oder weitere Untersuchungen.
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen