CFTR-Mutationsanalyse in Vollblut
Dieser Test überprüft genetische Mutationen, die mit zystischer Fibrose (CF) in Verbindung stehen, indem er DNA aus Ihrem Blut untersucht. Er hilft festzustellen, ob Sie Veränderungen im CFTR-Gen tragen, die die Erkrankung verursachen oder Ihr Risiko erhöhen können. Die Analyse liefert wichtige Informationen für Ihre ärztliche Betreuung.
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Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 50998-4
- Kurzcode
- Num CFTR Mut Tested Bld/T
- Synonyme
- Num CFTR Mut Tested Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Dieser Bereich informiert Sie darüber, was genau mit diesem Test gemessen wird und welche genetischen Aspekte der zystischen Fibrose (CF) dabei
The test looks for specific changes (mutations) in the CFTR gene, which is responsible for regulating salt and water balance in cells. These mutations can lead to cystic fibrosis or other respiratory/pancreatic issues. The blood sample provides DNA for analysis to detect these genetic variations.
Why It’s Done
Doctors may order this test if you have symptoms of cystic fibrosis (chronic lung infections, digestive problems, or unexplained weight loss), a family history of CF, or if you’re considering genetic counseling. It can also be part of newborn screening programs in some regions.
Sample Collection and Process
A small blood sample is drawn from your arm. The blood is sent to a lab where DNA is extracted and screened for known CFTR mutations using advanced genetic testing techniques. Results are typically available within 1–2 weeks.
What to Expect Before the Test
No special preparation is needed, but inform your doctor about any medications you’re taking, especially those that affect blood clotting. Avoid strenuous activity 24 hours before the test if instructed.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
◆Associated findings1
Kurzbezeichnung
"
Häufige Fragen
If mutations are found, they may confirm a diagnosis of cystic fibrosis or indicate a higher risk for related health issues. Some mutations are more strongly linked to CF than others, and results can guide treatment plans or family planning decisions. False positives or negatives are rare but possible with genetic testing.
How long does it take to get results?
What if my test shows a mutation linked to cystic fibrosis?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen