Genetische Analyse der Cholesterinaufnahme (Cholesterin-Aufnahme-Test mit DNA-Analyse)

Was der Test misst

Der Test prüft die Cholesterinaufnahme durch Analyse einer bestimmten genetischen Mutation, die mit Malabsorptionssyndromen in Verbindung steht. Blut- oder DNA-Proben werden verwendet, um Mutationen in Genen zu finden, die für den Cholesterinstoffwechsel verantwortlich sind, oft kombiniert mit einer Funktionsprüfung der Aufnahmeeffizienz.

Wie der Test funktioniert

Sie essen eine speziell mit Cholesterin angereicherte Mahlzeit, während ein Armband die Aufnahme verfolgt. Die genetische Analyse Ihres DNA-Stoffs erkennt Mutationen in Genen wie *NPC1L1* oder *ABCG5/G8*, die die Cholesterinaufnahme stören oder erblich bedingte Erkrankungen wie Sitosterolemie oder familiäre Hypercholesterinämie verursachen können.

Warum es wichtig ist

Die Identifikation dieser Mutationen hilft, Erkrankungen zu diagnostizieren, die möglicherweise durch Ernährungsumstellung, Medikamente oder regelmäßige Kontrollen behandelt werden müssen, um Komplikationen wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Ablagerungen von Cholesterinkristallen zu vermeiden.

Häufige mit diesem Test verbundene Erkrankungen

Erkannte genetische Mutationen können seltene Erkrankungen wie Sitosterolemie (übermäßige Pflanzensterole im Blut) oder andere Cholesterin-Malabsorptionssyndrome beinhalten, die zu erhöhten Cholesterinwerten oder Verdauungsproblemen führen können.