Organische Säuren im Liquor cerebrospinalis (Liquor)

Warum dieser Test angeordnet werden kann

Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome wie Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfälle, Muskelschwäche oder neurologische Probleme auftreten, die mit Stoffwechselerkrankungen zusammenhängen könnten. Er wird manchmal auch im Neugeborenenscreening oder bei Patienten mit Verdacht auf angeborene Stoffwechseldefekte eingesetzt.

Was Sie vor dem Test erwarten können

Für diesen Test ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Ein medizinischer Fachmann entnimmt eine kleine Probe Ihres Liquors mithilfe einer Lumbalpunktion („Spinalpunktion"). Dabei wird eine Nadel in Ihren unteren Rücken eingeführt. Sie können Druck oder Unbehagen verspüren, in der Regel verursacht dies jedoch keine Schmerzen.

Was die Testergebnisse bedeuten

Der Test sucht nach ungewöhnlichen Mustern organischer Säuren in Ihrem Liquor. Erhöhte Werte bestimmter Säuren können auf Erkrankungen wie mitochondriale Störungen, Organoazidämien oder andere Stoffwechselprobleme hinweisen. Ihre Ergebnisse werden von einem Spezialisten überprüft, um zu entscheiden, ob weitere Untersuchungen oder eine Behandlung erforderlich sind.

Häufige Erkrankungen, bei deren Diagnose dieser Test hilft

Dieser Test kann helfen, Erkrankungen wie Propionazidämie, Methylmalonazidämie oder andere angeborene Stoffwechselerkrankungen zu erkennen, die eine abnorme Anreicherung von Säuren verursachen. Er kann auch eingesetzt werden, um den Behandlungsverlauf zu überwachen oder bei Patienten, bei denen diese Erkrankungen bereits diagnostiziert wurden, nach Komplikationen zu suchen.