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Serum-Aminosäureprofil (Allgemeines Screening auf Aminosäurestörungen)

Veröffentlicht: 9. August 2026Aktualisiert: 16. August 2026

Dieser Test misst die Werte verschiedener Aminosäuren in Ihrem Blut, um mögliche Stoffwechsel- oder genetische Erkrankungen zu erkennen, die die Verarbeitung dieser Bausteine von Proteinen in Ihrem Körper beeinträchtigen können.

Kurzfassung

["Dieses Screening hilft, seltene Erkrankungen zu erkennen, die den normalen Aminosäurestoffwechsel stören."]

Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 16. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

LOINC
46745-6
Kurzcode
Other Amino Acidopathies DBS-Imp
Synonyme
Other Amino Acidopathies DBS-Imp
Kategorie
Klinische Chemie
Probe
serum
Probenbehälter
Red-top tube (SST)
Einheiten
N/A
Nüchtern
Nein
Population
Erwachsene
Geschlecht
all
Altersbereich
18–65 Jahre
Probenvolumen
5 mL
Probenstabilität
Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
Hämolyse max.
500
Lipämie max.
1000
Ikterus max.
500
Bearbeitungszeit
4–24 Stunden
Anordnung
routine

Warum dieser Test angeordnet werden kann

Ihr Arzt kann diesen Test empfehlen, wenn bei Ihnen Symptome wie unerklärliche Müdigkeit, Entwicklungsverzögerungen bei Kindern oder Anzeichen von Stoffwechselproblemen wie Erbrechen, Krampfanfällen oder ungewöhnlichem Geruch des Atems auftreten. Er wird auch in Neugeborenen-Screening-Programmen eingesetzt, um vererbte Erkrankungen wie Phenylketonurie (PKU) oder andere Aminosäurepathien zu erkennen.

Was Sie vor dem Test erwarten sollten

In der Regel ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Wenn Ihr Blut früh am Morgen abgenommen wird, kann es jedoch sein, dass Sie vor dem Test 8–12 Stunden lang nüchtern bleiben müssen. Bringen Sie alle Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel mit, die Sie einnehmen, um sie mit Ihrem Arzt zu besprechen.

Was während des Tests passiert

Eine medizinische Fachkraft entnimmt Blut aus einer Vene in Ihrem Arm. Die Probe wird an ein Labor geschickt und mit fortschrittlichen Techniken wie Chromatographie oder Massenspektrometrie analysiert, um die Aminosäurewerte zu messen.

Was die Ergebnisse bedeuten

Auffällige Ergebnisse können auf eine Aminosäurestörung hinweisen, die unbehandelt gesundheitliche Probleme verursachen kann. Ihr Arzt wird die Ergebnisse im Zusammenhang mit Ihren Symptomen und Ihrer Krankengeschichte beurteilen, um die nächsten Schritte festzulegen, etwa weitere Untersuchungen oder Behandlungspläne.

Clinical interpretation

How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.

Auffällige Aminosäurewerte können auf Stoffwechselstörungen hinweisen, die eine frühzeitige Behandlung erfordern. Erkrankungen wie die Ahornsirupkrankheit oder Homocystinurie können unbehandelt schwere Komplikationen verursachen, darunter Hirnschäden oder Entwicklungsverzögerungen. Dieser Test hilft, diese Erkrankungen frühzeitig zu erkennen, damit eine angemessene Behandlung erfolgen kann.

Kurzbezeichnung

Aminosäuretest (Screening)

Häufige Fragen

Was bedeutet ein auffälliges Ergebnis?
Ein auffälliges Ergebnis kann bedeuten, dass Ihr Körper bestimmte Aminosäuren nicht richtig verarbeitet, was mit einer genetischen Störung zusammenhängen könnte. Ihr Arzt wird mögliche Ursachen wie vererbte Erkrankungen mit Ihnen besprechen und gegebenenfalls weitere Untersuchungen oder Anpassungen der Lebensweise empfehlen.
Muss ich besondere Schritte unternehmen, wenn meine Ergebnisse auffällig sind?
Wenn Ihre Ergebnisse auffällig sind, wird Ihr Arzt Ihnen die nächsten Schritte erklären, zu denen Ernährungsumstellungen, Medikamente oder zusätzliche Untersuchungen gehören können. Befolgen Sie seine Anweisungen genau, um Ihre Erkrankung sicher zu behandeln.
Wie oft muss ich diesen Test machen lassen?
Die Häufigkeit hängt von Ihren Symptomen und Ihrer Diagnose ab. Manche Erkrankungen erfordern eine lebenslange Überwachung, während bei anderen regelmäßige Kontrollen ausreichen können. Ihr Arzt wird den für Sie passenden Zeitplan festlegen.

Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

Medizinischer Haftungsausschluss

Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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