Metabolische Störungsscreening durch Massenspektrometrie (z. B. tandem-Massenspektrometrie)
Dieser Test hilft, bestimmte angeborene Erkrankungen zu erkennen, die den Stoffwechsel von Nährstoffen, Hormonen oder anderen Substanzen beeinflussen. Er nutzt eine kleine Blutprobe, um ungewöhnliche chemische Muster zu prüfen, die auf einen Stoffwechselstörung hinweisen könnten.
["Früherkennung seltener genetischer Erkrankungen, die Energiehaushalt, Wachstum oder Organfunktion beeinträchtigen können."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 67293-1
- Kurzcode
- Other MRI scan PhenX
- Synonyme
- Other MRI scan PhenX
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- phenx
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Was dieser Test misst
Die Untersuchung prüft Ihre Blutprobe auf eine Vielzahl von Substanzen, darunter Aminosäuren, Fettsäuren, organische Säuren und andere Stoffwechselprodukte. Sie erkennt ungewöhnliche Werte, die auf Stoffwechselstörungen hinweisen könnten, z. B. bei Störungen der Aminosäurenverwertung, Fettsäureoxidation oder organischen Säurestörungen.
Wie der Test funktioniert
Dieser Test verwendet fortschrittliche Massenspektrometrie, eine hochsensible Methode, die Moleküle in Bruchstücke zerlegt, um spezifische Chemikalien in Ihrem Blut zu identifizieren und zu messen. Sie wird oft als Teil der Neugeborenen-Screening-Programme oder zur Diagnose vermuteter Stoffwechselstörungen bei Erwachsenen und Kindern eingesetzt.
Wann Sie diesen Test benötigen könnten
Ihr Arzt könnte diesen Test empfehlen, wenn Sie Symptome wie unerklärte Müdigkeit, Entwicklungsverzögerungen, wiederkehrendes Erbrechen oder andere Anzeichen von Stoffwechselproblemen haben. Er kann auch bei Neugeborenen-Screening-Programmen oder bei einer familiären Vorgeschichte von Stoffwechselstörungen eingesetzt werden.
Vorbereitung für den Test
Keine besondere Vorbereitung ist nötig. Eine kleine Blutprobe wird aus einer Armvene entnommen – ähnlich wie bei einer normalen Blutentnahme. Bei Neugeborenen kann die Probe auch durch einen Fußabdruck gewonnen werden.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Dieser Test spielt eine wichtige Rolle bei der frühzeitigen Diagnose von Stoffwechselstörungen, was eine zeitnahe Behandlung und Betreuung ermöglicht. Die Erkennung dieser Erkrankungen frühzeitig kann Komplikationen wie Hirnschäden, Entwicklungsverzögerungen oder andere schwere gesundheitliche Probleme verhindern. Besonders wichtig ist dies für Neugeborene, bei denen eine frühe Erkennung einen großen Unterschied für die Prognose machen kann.
Kurzbezeichnung
Metabolische Untersuchung
Häufige Fragen
Warum könnte mein Arzt diesen Test empfehlen?
Wie lange dauert es, bis ich die Ergebnisse des Tests bekomme?
Ist dieser Test schmerzhaft?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 16. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen