Genetische Analyse der Mutation des *PAH*-Gens (Phenylalanin-Hydroxylase) im Vollblut
Dieser Test prüft genetische Veränderungen in der Enzymveränderung, die Phenylalanin – ein natürliches Aminosäure – abbauen hilft. Diese Mutationen können mit Erkrankungen wie Phenylketonurie (PKU) in Verbindung gebracht werden.
["Früherkennung von Mutationen im Phenylalanin-Hydroxylase-Gen kann helfen, Stoffwechselstörungen frühzeitig zu erkennen und Symptome zu verhindern."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 49014-4
- Kurzcode
- PAH gene Mut Anl Bld/T
- Synonyme
- PAH gene Mut Anl Bld/T
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- whole-blood
- Probenbehälter
- Lavender-top (EDTA)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- molgen
- Probenvolumen
- 3 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h
- Hämolyse max.
- 0
- Lipämie max.
- 0
- Ikterus max.
- 0
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
Warum dieser Test empfohlen werden könnte
Ihr Arzt könnte diesen Test empfehlen, wenn Sie oder Ihr Kind eine familiäre Vorgeschichte von Phenylketonurie (PKU) oder anderen Stoffwechselstörungen haben. Er kann auch Teil eines Neugeborenen-Screenings sein oder bei einer genetischen Beratung für eine geplante Schwangerschaft.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Sie erhalten meist eine kleine Blutprobe aus der Hautfalte (bei Säuglingen) oder aus einer Vene (bei Erwachsenen). Der Vorgang ist schnell und meist schmerzfrei. Keine besondere Vorbereitung nötig, aber informieren Sie Ihren Arzt über bestimmte Medikamente.
Was die Ergebnisse bedeuten können
Die Ergebnisse können Mutationen im Phenylalanin-Hydroxylase-Gen aufzeigen. Bei einem positiven Befund wird Ihr Arzt mit Ihnen einen individuellen Plan erstellen, der möglicherweise eine Ernährungsumstellung oder eine Überwachung umfasst, um Komplikationen zu vermeiden.
Häufige mit diesem Test verbundene Erkrankungen
Positive Ergebnisse könnten ein erhöhtes Risiko für PKU oder andere Stoffwechselstörungen mit Phenylalanin-Beteiligung zeigen. Diese Erkrankungen erfordern eine lebenslange Betreuung, um Entwicklungsverzögerungen oder gesundheitliche Probleme zu verhindern.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung: Dieser Test ist entscheidend für eine frühe Intervention bei Phenylketonurie und verwandten Erkrankungen. Die Erkennung von Mutationen ermöglicht eine zeitnahe Ernährungs- oder medizinische Behandlung, um langfristige Schäden – besonders bei Säuglingen und Kindern – zu vermeiden.
Kurzbezeichnung
Genetische Untersuchung auf Mutationen des Phenylalanin-Hydroxylase-Gens (Blut)
Häufige Fragen
Müssen Sie vor diesem Test fasten?
Was bedeutet ein positives Ergebnis für Ihre Gesundheit?
Kann dieser Test alle Arten von Phenylalanin-Hydroxylase-Mutationen erkennen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
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