Pränatales genetisches Panel (Pränatale Sequenzierung PhenX)

Was misst dieser Test?

Der Test untersucht eine Auswahl von Genen, die mit häufigen genetischen Erkrankungen in Verbindung stehen, darunter solche, die die Organentwicklung, den Stoffwechsel und die strukturelle Integrität betreffen. Er kann die Prüfung auf Chromosomenanomalien (z. B. Down-Syndrom) und bestimmte monogene Störungen (z. B. Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie) umfassen. Einige Tests erfassen auch strukturelle Fehlbildungen wie Neuralrohrdefekte.

Warum wird dieser Test veranlasst?

Ihr Arzt oder Ihre Ärztin kann diesen Test empfehlen, wenn Sie schwanger sind, insbesondere wenn Sie über 35 Jahre alt sind, eine familiäre Vorbelastung mit genetischen Erkrankungen haben oder frühere Schwangerschaftskomplikationen aufgetreten sind. Er kann auch Teil eines routinemäßigen pränatalen Screenings sein, wenn bei Ihnen ein erhöhtes Risiko besteht.

Probenentnahme und Vorbereitung

In der Regel wird Ihnen während eines routinemäßigen Vorsorgetermins in der Schwangerschaft eine Blutprobe entnommen. In manchen Fällen können Speichel oder andere Körperflüssigkeiten verwendet werden. Die Probe wird zur genetischen Analyse an ein Labor geschickt. Sie erhalten Anweisungen zur Vorbereitung, oft einschließlich Nüchternheit oder dem Vermeiden bestimmter Medikamente.

Testergebnisse und Nachsorge

Die Ergebnisse sind in der Regel innerhalb von 1–2 Wochen verfügbar. Wenn Ihre Ergebnisse ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen zeigen, bespricht Ihr Arzt oder Ihre Ärztin die nächsten Schritte mit Ihnen, die zusätzliche Untersuchungen oder Beratung umfassen können. Normale Ergebnisse bedeuten, dass in diesem Test keine offensichtlichen genetischen Risiken festgestellt wurden.