Gendermutations-Screening bei Präimplantationsembryonen (über Fruchtwasser oder Embryobiopsie)

Warum dieser Test durchgeführt wird

Patientinnen und Patienten, die sich einer IVF unterziehen, können sich einer Präimplantations-Gentestung (PGT) unterziehen, um Embryonen auf bekannte genetische Mutationen zu untersuchen. Dieser Test ist besonders nützlich für Paare mit einer Familiengeschichte genetischer Erkrankungen oder für Personen, die bekannte Mutationen in Genen tragen, die mit erblichen Erkrankungen zusammenhängen. Er trägt dazu bei, die Wahrscheinlichkeit einer gesunden Schwangerschaft zu erhöhen, indem Embryonen ohne schädliche Mutationen für den Transfer ausgewählt werden.

Wie der Test funktioniert

Während des IVF-Verfahrens wird eine kleine Probe der Embryonen entnommen. Aus diesen Embryonen wird Erbmaterial (DNA) gewonnen und auf bestimmte Mutationen untersucht. Moderne Verfahren wie die Next-Generation-Sequenzierung erkennen genetische Veränderungen, die ein Risiko für die Gesundheit des Embryos oder für erbliche Erkrankungen in künftigen Generationen darstellen könnten.

Probenentnahme und Vorbereitung

Die Probe wird in der Regel entweder durch Amniozentese (wenn Embryonen in der frühen Entwicklung biopsiert werden) oder durch direkte Analyse von Zellen aus kultivierten Embryonen gewonnen. Die DNA wird anschließend im Labor aufbereitet, um Mutationen nachzuweisen.

Was Sie vor dem Test erwarten können

Da dieser Test Teil der IVF ist, haben sich die Patientinnen und Patienten im Rahmen ihrer Fruchtbarkeitsbehandlung bereits einer Embryobiopsie oder Amniozentese unterzogen. Die Ergebnisse liegen je nach Bearbeitungszeit im Labor in der Regel innerhalb von Tagen bis Wochen vor.