Pränatales Screening auf chromosomale und genetische Erkrankungen mittels zellfreier DNA
Dieser Test analysiert eine kleine Menge DNA in Ihrem Blut, die von Ihrem Baby stammt, und hilft dabei, bestimmte genetische oder chromosomale Erkrankungen während der Schwangerschaft zu erkennen.
["Ein einfacher Bluttest zur Überprüfung möglicher genetischer Risiken vor der Geburt."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 104489-0
- Kurzcode
- Prenatal screening rprt Doc
- Synonyme
- Prenatal screening rprt Doc
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- CPT
- 86592
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
So funktioniert der Test
Ihnen wird eine kleine Blutprobe entnommen, um zirkulierende zellfreie DNA (cfDNA) von Ihrem Baby nachzuweisen. Mit modernen labortechnischen Verfahren werden spezifische genetische Marker identifiziert, die mit chromosomalen Auffälligkeiten oder genetischen Erkrankungen zusammenhängen.
Was Sie vor dem Test erwarten können
Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. Es wird eine übliche Blutentnahme durchgeführt, ähnlich wie bei anderen Bluttests. Ihr Arzt oder Ihre Ärztin erklärt Ihnen den Ablauf und beantwortet Ihre Fragen.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse geben eine statistische Wahrscheinlichkeit (ein Risiko) an und keine definitive Diagnose. Sie helfen dabei, bei Bedarf weitere Untersuchungen zu planen, etwa eine Fruchtwasserpunktion oder eine Chorionzottenbiopsie (CVS). Besprechen Sie die Ergebnisse mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin, um die Bedeutung für Ihre Schwangerschaft zu verstehen.
Häufig erkannte Erkrankungen
Dieses Screening kann helfen, Erkrankungen wie das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom, das Patau-Syndrom und bestimmte genetische Störungen zu erkennen. Es screenet nicht auf alle möglichen Erkrankungen und erkennt möglicherweise nicht jedes Risiko.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Das pränatale Screening ist ein wichtiges Instrument zur Früherkennung möglicher genetischer oder chromosomaler Probleme. Es ermöglicht Behandelnden, fundierte Entscheidungen über die nächsten Schritte anzubieten, etwa zusätzliche diagnostische Untersuchungen, wenn die Ergebnisse auf ein höheres Risiko hindeuten. Es ersetzt keine andere Schwangerschaftsvorsorge, einschließlich regelmäßiger Ultraschalluntersuchungen und Bluttests.
Häufige Fragen
Warum wurde mir dieser Test empfohlen?
Was bedeutet ein positives oder risikoreiches Ergebnis?
Kann ich mich gegen diesen Test entscheiden?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
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