Pränatales Screening auf genetische Erkrankungen mittels zellfreier DNA (cfDNA) aus mütterlichem Plasma
Dieser Test untersucht Ihr Baby auf bestimmte genetische Erkrankungen, indem kleine DNA-Stücke analysiert werden, die auf natürliche Weise in Ihrem Blut zirkulieren.
["Ein einfacher Bluttest, der helfen kann, mögliche genetische Risiken vor der Schwangerschaft zu erkennen."]
Wichtigste Fakten im Überblick
- LOINC
- 66064-7
- Kurzcode
- Prevent pregnancy methods PhenX
- Synonyme
- Prevent pregnancy methods PhenX
- Kategorie
- Klinische Chemie
- Probe
- serum
- Probenbehälter
- Red-top tube (SST)
- Einheiten
- N/A
- Kritischer Bereich
- 0.5 N/A – —
- Nüchtern
- Nein
- Population
- Erwachsene
- Geschlecht
- all
- Altersbereich
- 18–65 Jahre
- Methode
- phenx
- Probenvolumen
- 5 mL
- Probenstabilität
- Room temperature: 4h, Refrigerated: 24h, Frozen: 7d
- Hämolyse max.
- 500
- Lipämie max.
- 1000
- Ikterus max.
- 500
- Bearbeitungszeit
- 4–24 Stunden
- Anordnung
- routine
So funktioniert der Test
Ihre Blutprobe wird entnommen, um Plasma zu gewinnen, das zellfreie DNA (cfDNA) Ihres Babys enthält. Mit modernster Technologie werden spezifische DNA-Sequenzen nachgewiesen, die mit genetischen Erkrankungen wie Chromosomenanomalien oder monogenen Erkrankungen in Verbindung stehen.
Was Sie vor dem Test wissen sollten
Eine besondere Vorbereitung ist nicht erforderlich. An der Einstichstelle kann es zu einem leichten Bluterguss oder einem leichten Schmerz kommen, aber die meisten empfinden den Test als schnell und schmerzlos.
Was die Ergebnisse bedeuten
Die Ergebnisse werden in der Regel von einer medizinischen Fachkraft überprüft, um festzustellen, ob weitere Untersuchungen (wie eine Fruchtwasserpunktion) erforderlich sind. Die meisten Tests sind unauffällig, einige können jedoch eine zusätzliche Abklärung erfordern.
Häufig erkannte genetische Erkrankungen
Dieser Test kann helfen, Risiken für Erkrankungen wie das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom, das Patau-Syndrom und bestimmte Störungen der Geschlechtschromosomen zu erkennen. Je nach dem konkret angeforderten Testumfang kann er auch auf monogene Erkrankungen wie Mukoviszidose oder spinale Muskelatrophie screenen.
Clinical interpretation
How abnormal results are interpreted and what conditions they suggest.
Klinische Bedeutung
Kurzbezeichnung
Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)
Häufige Fragen
Warum ist dieser Test wichtig?
Was ist, wenn meine Ergebnisse auffällig sind?
Wie häufig wird dieser Test empfohlen?
Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 17. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen