PRNP-Genmutationsanalyse, Vollblut

Wonach dieser Test sucht

Das PRNP-Gen enthält die Anleitung zur Bildung des Prionproteins, das hauptsächlich im Gehirn vorkommt. Dieser Test untersucht das Gen auf bestimmte Veränderungen (Mutationen), die mit vererbten Formen der Prionenerkrankung in Verbindung gebracht wurden. Es handelt sich um einen genetischen (DNA-basierten) Test und nicht um eine direkte Messung des Prionproteins im Körper.

Warum er angeordnet werden kann

Ein Arzt kann diesen Test anordnen, wenn in der Familie Prionenerkrankungen aufgetreten sind, eine bekannte PRNP-Mutation in der Familie vorliegt oder wenn im Rahmen einer Abklärung eine vererbte Prionenerkrankung in Betracht gezogen wird. Eine genetische Beratung wird häufig vor und nach dem Test empfohlen, damit die Ergebnisse im Zusammenhang interpretiert werden können.

Wie die Probe entnommen wird

Eine kleine Blutmenge wird aus einer Vene entnommen, meist am Arm, und die DNA wird zur Analyse aus den Blutzellen gewonnen. Die genaue labortechnische Methode zur Untersuchung des Gens kann je nach Labor unterschiedlich sein; im Befund sollte angegeben sein, welche Methode verwendet wurde.

Was die Ergebnisse bedeuten können

Ein Ergebnis kann zeigen, dass eine PRNP-Mutation nachgewiesen wurde, nicht nachgewiesen wurde oder dass eine Variante unklarer Bedeutung gefunden wurde. „Nachgewiesen“ bestätigt für sich genommen nicht, dass eine Erkrankung vorliegt, und sagt nicht genau voraus, wann Symptome beginnen könnten. „Nicht nachgewiesen“ verringert die Möglichkeit einer vererbten Ursache, schließt sie je nach durchgeführtem Test aber möglicherweise nicht vollständig aus. Ein Genetikberater oder Arzt sollte die Ergebnisse zusammen mit der Familienanamnese und anderen Befunden interpretieren.